EGFR基因除了常见的EGFR L858R和Exon19 del突变外，还有一些罕见的突变，比如EGFR 外显子20 Gln787Gln突变，这种突变基因接受靶向治疗是否依然有效。2018年ASCO年会收录的一个回顾性分析结果显示厄洛替尼可以有效治疗EGFR外显子20 Gln787Gln突变,其中一例患者完全缓解43个月。研究人员回顾分析了86例EGFR突变且先前未接受过EGFR靶向治疗患者的资料，通过PCR法和直接测序法检测这些患者EGFR 基因的18-21外显子，结果发现3例男性患者携带外显子20突变，其中2例是Gln787Gln突变。这2例Gln787Gln突变患者均系1线化疗耐药进展后接受厄洛替尼治疗。他们的治疗效果如下表。
由上表可见2例Gln787Gln突变患者接受厄洛替尼治疗均有效，肿瘤缩小30%以上，其中1例肿瘤完全消退，而且持续了43个月，另一例无进展生存期为7个月。
随着二代测序（NGS）技术的广泛应用，越来越多罕见的基因突变被发现，这些突变对靶向治疗的反应如何，我们仍然不清晰。由于罕见突变患者数量很少，很难开展传统的临床研究，因此可能需要通过真实世界研究，一篮子收集罕见突变病例，才能更好地研究这些罕见突变，为患者提供有效的治疗方案。
作为为患者发声的患者组织，肺腾团队一直关注着EGFR 20插入突变的研究进展，在今年ASCO大会上，公布了一个针对EGFR/HER2 20外显子插入突变的抗癌药，肺腾团队也一直再关注着这个临床的进展，希望能将该临床引入中国。
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