目前，PROS仍主要通过缩容手术、截肢、血管栓塞等手术或局部治疗的方式来控制症状，但由于PROS患者过度生长的组织和正常组织在影像学上缺乏明显的边界，外科治疗效果并不理想，有较高的术后复发率及再手术率。已有研究表明雷帕霉素安全性较高，或可用于小儿PROS治疗。此外，国外也已有相关临床试验初步验证雷帕霉素治疗PROS的有效性，但受试者的表型差异较大，且样本量较小（n=39），故在评估雷帕霉素治疗过度生长有效性方面仍需要继续深入探索。

　　阿培利司是一种PI3K抑制剂，从机制上分析，PI3K抑制剂可以阻断PIK3CA突变导致的过度活化，可能是对因治疗的一个理想的方法，目前有小样本量的数据已显示出令人鼓舞的临床观察结果和可控的安全性。既往的报道中提到了2例PROS/CLOVES患者，通过同情用药的途径接受了阿培利司的治疗，研究的临床预初结果已发表于Nature杂志。其中1例是29岁的成年男性，检测显示有PIK3CA H1047R位点突变，表现为左腿肥大、脊柱侧弯、多发痣和非常严重的血管畸形。该患者曾接受多次肿瘤切除手术及血管造影术，在20岁时因脊髓受压而截瘫，并需要膀胱支架术治疗，疾病逐渐影响到患者的心肾功能。给予阿培利司治疗后，观察到患者的总体状况迅速改善，肿瘤逐渐缩小，静脉扩张和皮肤病变也得到改善。治疗8个月后，由于水肿清除和血管畸形异常明显减少，患者体重减轻了25公斤，影像学检查证实了血管畸形的改善，心肾功能也逐渐恢复，显示了良好的疗效和安全性。另1例儿童患者用药后同样观察到了临床症状的明显改善，整体不良反应发生率很低。相较于雷帕霉素主要作用于PI3K/AKT/mTOR信号通路的下游效应物mTOR,PI3K抑制剂的作用则更为直接，在PROS患者中也显示出初步的令人惊喜的疗效。

　　虽然PROS非常罕见，但正因为罕见，这部分患者得不到足够重视，治疗选择也非常局限，对患者本人的生活质量和患者家庭的社会负担都会产生极大的影响。疾病罕见，爱不罕见——我们呼吁关注罕见病群体，也期待未来能够有更多药物造福这部分患者，同时也希望科研工作者和优秀企业能够坚持学术探索，引领分子分型精准诊疗新时代！如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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