BRAF p.V600_K601delinsE突变极为罕见，仅占所有病例的0.05%，可于甲状腺乳头状癌，黑色素瘤以及肺腺癌，胰腺癌及肠腺癌中检测到。BRAF抑制剂联合MEK抑制剂对BRAF V600E的黑色素瘤具有显着的疗效，而由于突变的异质性，靶向治疗对BRAF p.V600_K601delinsE突变的疗效证据很少。为此，我们在此报告了用达拉非尼和曲美替尼成功治疗了一名携带极其罕见的 p.V600_K601delinsE突变的黑色素瘤患者。
患者为74岁男性，因右上臂非溃疡性结节性黑色素瘤于2018年3月入院行切除术（Breslow厚度：2.0mm,3个前哨淋巴结中有2个阳性），并在随后的2年中，多次切除局部转移灶。2019年1月，患者开始接受PD-1单抗的辅助免疫治疗。但在免疫治疗期间出现了数个转移灶。2019年6月至7月，患者接受了右上臂和�乙肝训姆派渲瘟啤Ｓ捎诙喔鼍植扛捶⒃畹难杆俳梗颊咄Ｖ箍筆D-1治疗。从2020年4月起，开始使用抗CTLA-4抗体治疗。治疗期间患者出现3级肝炎和垂体炎等不良反应，通过全身性糖皮质激素和垂体皮质激素替代治疗。患者接受抗CTLA-4抗体5个周期之后评定为疾病稳定。而仅6周后，出现了新的局部转移灶和腋窝淋巴结转移，LDH水平上升。随后对转移灶进行BRAF突变检测提示患者存在罕见的 p.V600_K601delinsE突变，突变丰度42%。随后患者开始使用达拉非尼联合曲美替尼进行治疗。治疗开始后10天，LDH水平下降。治疗6周后，MRI提示局部转移灶出现了极为显着的缩小，CT提示腋窝淋巴结消退，患者达到局部缓解（PR）（RECIST 1.1）。在治疗3个月和6个月的随访中，以及最后一次评估时（随访时间7.5个月），患者依然评定为PR.治疗期间除了痤疮样皮疹外，患者对治疗耐受性良好。
本病例表明，BRAF抑制剂联合MEK抑制剂能够使得罕见BRAF V600_K601delinsE突变的转移性黑色素瘤患者达到疾病控制。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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