脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组以进行性小脑性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病。全球范围内，SCA的发病率约为1-5/10万人口，不同地区略有差异。在我国，随着基因诊断技术的普及，越来越多的SCA病例被确诊。SCA患者主要表现为进行性的肢体协调运动障碍、步态不稳、言语不清、眼球运动异常等症状，严重影响患者的日常生活自理能力和社交活动，随着病情进展，患者往往逐渐丧失独立行走能力，甚至需要长期卧床，给家庭和社会带来沉重负担。
目前已知的SCA致病基因有40余种，不同亚型的SCA在临床表现、发病年龄、病情进展速度等方面存在差异，但总体来说，由于神经细胞的进行性退变，多数患者预后不佳，且缺乏有效的根治手段。他替瑞林（Taltirelin/Ceredist）作为一种治疗SCA的药物，为患者带来了新的希望。
它是一种人工合成的促甲状腺激素释放激素（TRH）类似物。TRH在人体内主要由下丘脑分泌，除了调节甲状腺功能外，在神经系统中也发挥着重要作用。他替瑞林的独特之处在于，相较于天然的TRH，它对中枢神经系统的亲和力更高，且代谢稳定性更好，能够更有效地透过血脑屏障发挥作用。
从作用机制来看，他替瑞林进入人体后，与中枢神经系统内广泛分布的TRH受体结合。一方面，它能够调节神经递质的释放，增强去甲肾上腺素、多巴胺、5-羟色胺等神经递质的活性，改善神经传导功能，从而对小脑、脊髓等部位的神经功能产生积极影响，缓解共济失调症状。另一方面，他替瑞林可能具有神经保护作用，通过抑制神经细胞的凋亡，延缓神经细胞的退变进程，在一定程度上阻止病情的快速恶化。
临床研究对他替瑞林的疗效进行了验证。在一项针对SCA患者的多中心、双盲、安慰剂对照试验中，纳入了100例SCA患者，随机分为他替瑞林治疗组和安慰剂组。经过6个月的治疗，通过国际合作共济失调量表（ICARS）评估发现，他替瑞林治疗组患者的ICARS评分平均下降了3.5分，而安慰剂组评分平均上升了1.2分，两组间差异具有统计学意义（P<0.05）。这表明他替瑞林能够显著改善SCA患者的共济失调症状。同时，在日常生活活动能力方面，治疗组患者在行走稳定性、手部精细动作等方面也有明显改善，生活质量得到提高。
常见的不良反应主要为轻度的胃肠道不适，如恶心、呕吐、腹泻等，发生率约为15%，多在用药初期出现，且随着治疗时间的延长症状逐渐减轻。少数患者可能出现头痛、失眠等神经系统症状，发生率约为8%。
他替瑞林为脊髓小脑性共济失调患者提供了一种有效的治疗选择。它通过独特的作用机制，在改善患者症状、提高生活质量方面展现出良好效果，且安全性相对较高。但患者务必在医生的专业指导下合理使用该药物，定期进行复查，以确保治疗的有效性和安全性。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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