Dravet综合征原称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病。全球发病率约1/40000～1/20000，占3岁内婴幼儿癫痫的8%‌，中国2018年将其列入首批罕见病目录。临床表现为1岁内起病（高峰为6个月龄）‌，发病症状为发热诱发的单侧或双侧强直阵挛发作，持续≥30分钟，部分与疫苗接种相关‌。随年龄进展，出现多种形式：肌阵挛、不典型失神、局灶性发作，易发展成癫痫持续状态‌。该疾病具有热敏感性，发热或高温环境易诱发‌。患者的神经发育在起病前发育正常，1-2岁后出现智力、语言、运动发育停滞或倒退，60%伴共济失调‌。这种疾病不仅影响着患者的日常生活，更给家庭带来了沉重的精神与经济负担。

　　然而，随着司替戊醇（Diacomit/Stiripentol）这一新型抗癫痫药物的诞生，Dravet综合征的治疗迎来了新的曙光。近年来，该药物在临床实践中展现出的卓越疗效，使其成为儿童难治性癫痫治疗领域的重要突破。司替戊醇是新型抗癫痫药，于2018年8月获得美国FDA批准，现用于治疗6个月及以上且体重≥7 kg的服用氯巴占患者的Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）相关癫痫发作。它主要是通过直接作用神经递质γ-氨基丁酸（GABA）受体，增强GABA能神经传导，同时抑制多种肝细胞色素P450酶，升高部分抗癫痫药的血药浓度，从而发挥抗癫痫作用。

　　用法用量

　　1）推荐口服剂量为50 mg/kg/天，分2或3次给药（即16.67 mg/kg每日3次或25 mg/kg每日2次），具体取决于患者的年龄和体重。2）如果给定可用规格无法达到确切剂量，则四舍五入至最接近的可能剂量。3）最大推荐总剂量为3,000 mg/天。

　　不良反应

　　最常见的不良反应（至少10%的LuciStir-治疗患者发生且比安慰剂组更常见）包括：1）嗜睡(67%)、食欲下降(45%)、激越(27%)；2）共济失调(27%)、体重下降(27%)、张力减退(24%)；3）恶心(15%)、震颤(15%)、构音障碍(12%)和失眠(12%)

　　注意事项

　　1）需要严格按照医生的指示使用，并遵守处方剂量和用药频率；2）司替戊醇通常与其他抗癫痫药物联合使用，以提高疗效。在联合使用时，应遵循医生的建议，并定期进行监测和调整；3）司替戊醇可能引起一些副作用，如嗜睡、乏力、食欲减退等。在用药期间，患者和家属应密切观察任何不良反应，并及时向医生报告；4）对于女性患者，司替戊醇可能影响孕妇和胎儿。在妊娠期或计划怀孕时，应咨询医生，并严格按照医生的指导进行处理。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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