2022年2月23日,来自俄罗斯Russian Federation和多所研究机构的Papusha,Zaytseva和Packer等课题组在Neuro-Oncology发表题为Two Clinically Distinct Casesof Infant Hemispheric Glioma Carrying ZCCHC8:ROS1 Fusion and Responding to Entrectinib的短文,报告了两个临床表现不同、但病理改变类似的病例及治疗结果。尽管两例病患的临床表现,MRI影像学特点还有组织胚胎学分型都有显著差别,但两例病患使用NTRK/ROS1/ALK的抑制剂恩曲替尼后都产生很好的临床抑制疗效,为该药未来在iHGGs的应用提供有力的证据。
第一例病患是一名出生仅一个月的女孩,MRI发现颅内肿瘤2个月之内从1.5x1.6x1.7cm发展成2.6x2.4x2.9cm。病灶全切并无其它神经系统表征,组织病理学显示病灶属于HGG,带有上皮和横纹肌样瘤特征(epithelioid and rhabdoid)。RNA测序发现ZCHC8:ROS1融合的转录本(ZCCHC8:ENST00000633063.3,exon1;ROS1:ENST00000368508.7,exon36),诊断为ROS-1重排型iHGG。
患者根据BabyPOG方案接受化疗;3个疗程之后,MRI显示局部复发;因此对病患进行病灶全切,发现复发肿块的形态学特征和原发的接近。鉴于恩曲替尼可以透过血脑屏障,研究者决定给予每天300mg恩曲替尼治疗。迄今为止,病患已使用11个月,情况稳定,并无明显副作用,MRI显示无复发。恩曲替尼在内的ROS1抑制剂在临床适应症的开发、以及该类药物可能产生的耐药突变研究方面提供了新思路。如有需要,请咨询康必行海外医疗医学顾问:4006-130-650或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!
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