司美替尼是一种口服药物，在一项发表于《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine,NEJM)上的文章中，司美替尼的一期临床试验显示，其在治疗神经纤维瘤病I型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。司美替尼的副作用程度较轻，处于可以接受的范围。常见的副作用包括皮肤毒性和胃肠道毒性，这一点儿童和成年人的反应相同。研究人员没有观察到长期毒性或者累积性毒性，如口腔黏膜炎或甲沟炎等；也没有观察到眼科的毒性，对患儿身体和体重也没有影响。
根据试验结果，幼儿的介绍剂量是25毫克每平方米体表面积（约为成人介绍剂量的60%），并将应用于后续的二期临床试验。
研究发现，神经纤维瘤即使是小幅度的萎缩，都可以减轻患儿的疼痛、身体畸形，并改善患儿的运动机能。司美替尼作为一种治疗神经纤维瘤的新药，效果显著，副作用小，而且药物的长期使用并没有产生耐药性。该临床试验由美国国家肿瘤研究所（NCI）和NCI肿瘤治疗评估计划（CTEP）的研究人员发起。
本试验招募了24位患儿，其中男性13位，女性11位，中位年龄10.9岁（较小3岁，大18.5岁），入组时患儿的肿瘤平均中位体积1205毫升。司美替尼服用剂量按患者单位体表面积分为20毫克、25毫克、30毫克三个剂量组，其中20毫克组有12人，25毫克组有6人，30毫克组有6人。临床试验以28天（4周）为一个周期。
入组后，患儿接受了司美替尼的长期治疗，中位治疗周期为30个（120周）。经治疗后，所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小（平均减少了31%），取得优质效果治疗周期的中位数为20个（80周）。
在入组的24位患儿中，17位药物有效，效果对比为71%。其中，20毫克组9人有效（共12人），25毫克组5人有效（共6人），30毫克组3人有效（共6人）。取得效果的患儿继续服用药物其效果会得以维持，维持周期的中位数为23个。截止到文章发表时，取得效果的17位患儿中有15位仍然对药物有效，入组患儿没有一人发生病情进展（即肿瘤体积增加20%以上）。
与之形成鲜明对比的是，在之前的临床试验中，接受长效干扰素a-2b治疗的患者效果对比仅为5%（83人仅4人取得效果）；接受伊马替尼治疗的患者效果对比仅为14%（36人中仅5人取得效果）。司美替尼的效果显著优于这两种药物。
最常见（≥40%）不良反应为呕吐（3级以上6%），皮疹（3级以上6%），腹痛，腹泻（3级以上16%），恶心（3级以上2%），皮肤干燥，疲劳，肌肉骨骼疼痛，发热（3级以上8%），痤疮样皮疹（3级以上4%），口腔炎，头痛（3级以上2%）和瘙痒。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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