皮质醇增多症(Hypercortisolism)，又称库欣综合征(Cushing’s syndrome，CS)，是指凡由于体内皮质醇过多而产生以满月脸、向心性肥胖、紫纹、高血压、糖代谢异常、低钾血症和骨质疏松为典型表现的临床症候群。垂体性来源的CS，又称为库欣病(Cushing’S Disease,CD),是CS中最常见的病因，约占患者总数的70%。
库欣综合征被称为一种神秘的致死性疾病，除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多个系统脏器功能，使机体免疫力下降。如果未得到及时诊治则预后差，严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。易复发的特点使得该病的治疗仍是一个世界性难题。
临床症状主要表现为满月脸水牛背等向心性肥胖、高血压和低血钾、发育障碍、失眠和情绪不稳定等精神症状等表现，查体可见紫纹、皮肤薄等多血质的征象，15%~19%的患者合并泌尿系结石。
《库欣综合征患者疾病费用支出与治疗状况调查》报告调研了595位患者数据显示，因肥胖到卫生服务机构就诊是库欣综合征患者排名首位的就医因素。症状或临床体征的频率排名前五名依次为：满月脸、水牛背、高血压、皮肤菲薄和易瘀斑、发胖。由于临床表现相似，“因症就诊”是许多库欣综合征患者到院后的典型情况。因此临床上一旦有上述线索时需要警惕库欣综合征。
来自英国谢菲尔德大学的John Newell-Price博士和同事评估了195名库欣综合征患者的数据，以确定美替拉酮对皮质醇增多的控制效果。库欣综合征最常见的是库欣病（n=115），其次是异位促肾上腺皮质激素综合征（ACTH；n=37）、良性肾上腺疾病（n=30）、肾上腺皮质癌（n=10）、非ACTH依赖的肾上腺大结节样增生（n=2）和原发性色素性结节性肾上腺增生（n=1）。
库欣综合征活动性生化指标的测定包括平均血清皮质醇日曲线（目标，150-300 nmol/L）、清晨血清皮质醇和24h尿游离皮质醇。
大部分参与者接受单药疗法（n=164）并且在治疗期间皮质醇增多症状得到明显改善。平均血清皮质醇、清晨血清皮质醇和24h尿游离皮质醇水平也显著改善。
在最后统计中，有皮质醇日曲线的参与者中有55%得到控制，有尿游离皮质醇的参与者中有43%得到控制，清晨皮质醇小于331nmol/L的参与者有46%得到控制，清晨皮质醇小于正常上限值的参与者有76%得到控制。
美替拉酮最终剂量的中位数在库欣病患中为1375mg，异位促肾上腺皮质激素综合征患者为1500mg，良性肾上腺疾病患者为750mg，肾上腺皮质癌患者为1250mg。
25%的参与者发生过不良事件，美替拉酮最常见的症状为轻度胃肠不适和头晕。大部分不良事件发生在用药开始或药物剂量增加2周内，并且具有可逆性。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
添加康必行顾问，想问就问
