卡培他滨毒性反应与遗传差异表现为何？卡培他滨为5-FU的前体药物，进入机体后在酶的作用下大量代谢为5-FU而发挥作用。卡培他滨的代谢主要经二氢嘧啶脱氢酶（DPD）转化为氟二氢尿嘧啶（DHFU），进一步裂解为α-氟-β-丙氨酸（FBAL）从尿中清除。DPD酶是卡培他滨代谢的关键酶类，其活性的高低直接影响卡培他滨的代谢速度，编码DPD酶的基因突变导致DPD酶活性降低或缺失会导致活性产物5-FU的蓄积，增加毒性反应的发生。
目前的研究表明，导致DPD活性降低的最常见的DPYD突变位点是DPYD*2A突变，杂合突变型会导致DPD酶的活性降低30%-70%，纯合突变型会导致酶的活性完全缺乏。案例中的患者正是由于编码DPD酶的DPYD基因发生杂合突变，导致DPD酶的活性降低，进而使卡培他滨代谢减慢，蓄积在体内引起毒性反应。
卡培他滨基因检测用药指导，患者在使用卡培他滨前，建议将DPYD*2A基因检测作为常规检查。指导临床医生优化化疗方案，降低与案例类似的不良反应的发生，提高用药的安全性。如果遇到什么问题，可以先联系靶向药物海外就医的专业的医学客服，医学客服能够帮助患者解决许多的问题。
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