在司美替尼出现之前，神经纤维瘤病一型相关丛状神经纤维瘤的治疗主要依靠手术切除，但对于深部、弥漫性或重要部位的肿瘤，完全切除几乎不可能，且术后复发率高，患者面临着疾病持续进展的困境。

　　司美替尼的作用机制针对该疾病的分子病理基础，神经纤维瘤病一型由NF1基因突变导致，其编码的神经纤维蛋白功能缺失引起RAS-MAPK信号通路过度激活，而司美替尼恰好抑制这一通路中的关键激酶MEK1/2，从而特异性阻断肿瘤生长的驱动信号。SPRINT Stratum 1研究结果显示，接受司美替尼治疗的患儿中位无进展生存期达到23.5个月，显著优于自然病程观察数据。

　　临床实践中，一名8岁女性患儿因颈部丛状神经纤维瘤导致气道受压和吞咽困难，多次手术干预后仍持续进展，开始司美替尼治疗后第12周，肿瘤体积缩小22%，呼吸道压迫症状明显缓解，治疗36周时肿瘤体积缩小达51%，无需再进行气管切开术，生活质量得到显著提升。

　　与传统治疗方法相比，司美替尼不仅能缩小肿瘤体积，还能改善肿瘤相关症状，如疼痛、运动功能障碍和毁容等，且口服给药方式方便家庭治疗。药物剂量需根据体表面积精确计算，通常起始剂量为每平方米25毫克，每日两次，服药间隔约12小时，可与食物同服或空腹服用。

　　治疗前需评估基线心脏功能和眼科情况，治疗期间定期监测左心室射血分数、视网膜厚度和肝功能指标。虽然约70%患者会出现不同程度的不良反应，但仅少数需要减量或中断治疗，最常见的是胃肠道不适和皮肤改变，这些通常可以通过对症处理得到控制。

　　司美替尼的成功研发和应用标志着神经纤维瘤病一型治疗进入靶向时代，为患者提供了非手术治疗的有效选择，改变了这一罕见病的治疗范式，给患者和家庭带来了新的希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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