在靶向药问世之前，无法手术的丛状细胞瘤患者几乎无有效治疗手段，只能被动等待肿瘤生长、压迫、变形。如今，以司美替尼为核心的MEK抑制剂靶向治疗，成为无数患者的救命方案，也是目前唯一纳入医保、权威指南推荐的系统治疗手段。司美替尼(Selumetinib、Koselugo)是一种口服小分子靶向药物，属于丝裂原活化蛋白激酶激酶（MEK1/2）抑制剂，主要通过阻断RAS-RAF-MEK-ERK信号通路，抑制异常细胞增殖及相关病变的发展。作为针对特定分子信号通路的靶向治疗药物，司美替尼为部分传统手术治疗受限的患者提供了新的治疗选择。
司美替尼用于治疗年龄≥1岁、患有1型神经纤维瘤病（NF1）且有症状、不可手术的丛状神经纤维瘤的成人和儿童患者。手术干预很常见，通常基于进行性丛状神经纤维瘤相关症状或功能障碍。由于NF1患者缺乏功能性神经纤维瘤蛋白，并且RAF/MEK/ERK通路的RAS信号上调，MEK抑制剂司美替尼是NF1相关肿瘤的一种治疗选择。司美替尼有两种口服剂型：胶囊和颗粒剂。对吞咽胶囊有困难的患者处方颗粒剂。胶囊给药不受餐食影响。不要对无法吞咽完整胶囊的患者给予司美替尼。整粒吞服胶囊；不要打开、咀嚼或压碎。将颗粒撒在或混入少量（约1至3茶匙）细腻酸奶或含以下水果的果泥中：苹果、香蕉、梨或草莓。在30分钟内服用配制好的药物；如果30分钟内未服用，丢弃并重新配制新剂量。如果在配制后30分钟内已部分服用剂量，丢弃该剂量的剩余部分。在这种情况下不要配制新剂量，而应争取在下一次配制时于30分钟内完成给药。如果胶囊或颗粒剂漏服时间≤6小时，患者或照护者一想起就尽快补服漏服剂量。如果漏服时间>6小时，跳过漏服剂量。如果给予司美替尼胶囊或颗粒剂后发生呕吐，不要补服；在下次计划时间服用下一剂量。
司美替尼尚未在有临床显著心脏病史或治疗前LVEF<55%的患者中进行评价。在开始治疗前、治疗第一年每3个月、之后每6个月以及有临床指征时，使用超声心动图评估LVEF。如果发生左心室功能障碍，可能需要暂时中断治疗、降低剂量或停用司美替尼。因LVEF降低而中断司美替尼的患者，每3–6周进行一次超声心动图或心脏MRI，直至恢复。当降低的LVEF恢复至机构正常下限（LLN）或以上时，每2–3个月或按心脏病学家指示进行一次超声心动图或心脏MRI。已有眼部不良反应报道，包括视网膜静脉阻塞（RVO）、视网膜色素上皮脱离（RPED）、中心性浆液性视网膜病变和视物模糊。在开始司美替尼治疗前、治疗期间定期以及有临床指征时（即出现新发或加重的视觉障碍时）进行全面的眼科检查。如果发生RVO，永久停用司美替尼。如果发生RPED，暂时中断治疗并每3周进行一次光学相干断层扫描，直至RPED消退；之后可以降低剂量重新开始司美替尼。根据不良反应的严重程度，可能需要暂时中断、降低剂量或停用司美替尼。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：司美替尼(Koselugo/Selumetinib)为1型神经纤维瘤病患者带来了新的希望
添加康必行顾问，想问就问
