基因是DNA分子上的一个功能片断,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子。所以哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
基因突变:
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
到目前为止,已经开发出诸多新型靶向药物,而从中受益最大的就是肺癌、白血病、恶性黑色素瘤。靶向药物治疗肺癌效果好、副作用小,逐渐取代了传统的放化疗,肺癌的治疗率先进入了“半个个性化”治疗的阶段。根据肺癌患者的癌细胞形态分为“小细胞肺癌”和“非小细胞肺癌”,而非小细胞肺癌约占85%,而且或多或少都会做基因检测,肺癌患者服用靶向药物为什么要做基因检测?主要是来确定是否有合适的新型靶向药,非小细胞肺癌中最常见且有针对性靶向药物的突变就是EGFR突变。
经常有肺癌患者或家属还没拿到病理、甚至还不知道患者是否有相应的基因突变就心急如焚的选择易瑞沙、奥希替尼(AZD9291)等靶向药物,在这里再次提醒大家:对于大部分的靶向药物,还是要有相对应的基因突变(靶点)才能有效。比如,只有EGFR敏感突变的患者,服用易瑞沙或者特罗凯或者奥希替尼(AZD9291)才能有效,没有突变的患者基本无效(临床上,有患者盲试靶向药,最后也有不错的疗效,但一般不建议患者盲试靶向药)。
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