Dravet综合征患儿因SCN1A基因突变导致大脑神经元异常放电，从婴儿期（通常6个月左右）开始频繁出现惊厥发作（发热或无热均可诱发），表现为强直-阵挛发作（四肢僵硬伴抽搐）、肌阵挛发作（突然快速抖动）或失神发作（短暂意识丧失），发作时间长（常超过5分钟）且易发展为癫痫持续状态（持续发作超过30分钟），严重影响智力发育（语言和运动能力落后）和生存质量，传统抗癫痫药（如丙戊酸）对部分发作类型效果不佳，且可能加重肌阵挛发作。司替戊醇作为GABA能增强剂（通过调节γ-氨基丁酸，即GABA的活性），能够增强神经元突触间隙的GABA抑制作用，如同为过度兴奋的神经元戴上了“镇静枷锁”，抑制异常放电的扩散，从而减少惊厥发作频率和持续时间，尤其对肌阵挛发作和全面性强直-阵挛发作控制效果显著。

　　关键临床试验数据显示，对于Dravet综合征患儿，司替戊醇联合丙戊酸治疗，可使惊厥发作频率降低50%-70%（部分患儿完全无发作），癫痫持续状态发生率从30%降至5%以下；长期使用（＞1年）的患儿，智力发育迟缓程度轻于单用丙戊酸组。在实际案例中，一位2岁Dravet综合征患儿，确诊后每月发作5-8次（多为发热诱发的强直-阵挛发作，持续3-5分钟），使用丙戊酸治疗三个月后，发作频率无明显改善，且出现轻微嗜睡；加用司替戊醇（50mg/kg/日，分三次口服）两周后，发作次数减少至每月2-3次，三个月后仅发作1次（无热诱发的短暂肌阵挛），六个月后患儿可独坐、抓握玩具，智力发育评估较治疗前明显进步。

　　与传统的苯巴比妥相比，司替戊醇的优势在于其对肌阵挛发作的针对性——苯巴比妥虽能抑制部分惊厥，但易导致患儿嗜睡、认知功能下降（发生率约40%），且可能加重肌阵挛；而司替戊醇在减少发作的同时，对认知和行为的不良影响较小，常见副作用为食欲减退（发生率约20%，多为轻度）和呕吐（10%），通过调整服药时间（如与食物同服）可缓解。该药通常需与丙戊酸联用，起始剂量为10mg/kg/日，逐渐递增至50mg/kg/日（最大剂量不超过3000mg/日），需监测肝功能（每月一次）和血药浓度（确保丙戊酸与司替戊醇的相互作用安全）。某病例系列显示，多位患儿使用司替戊醇联合方案后，三年内无癫痫持续状态发生，且能进入普通幼儿园接受早期教育。这种针对Dravet综合征的精准治疗，为癫痫患儿及其家庭带来了控制发作、改善预后的希望，如同救命稻草，帮助他们抓住正常发育的机会，拥抱更美好的未来。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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