软骨发育不全是导致不成比例身材矮小最常见的骨骼发育不良类型，其特征是软骨内骨生长减慢，导致不成比例的身材矮小以及长骨、脊柱、面部和颅底的结构紊乱。这种情况是由成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3）（骨生长的负调节因子）的功能获得性突变引起的。超过80%的软骨发育不全儿童的父母身高正常，其患病是自发性基因改变的结果。软骨发育不全的全球发病率约为每25,000名活产婴儿中1例。伏索利肽(Voxzogo)正在骨骺仍然"开放"（通常指18岁以下）的儿童中进行研究。这约占软骨发育不全患者的25%。在拉丁美洲、中东以及亚太大部分地区，目前尚无获批用于治疗软骨发育不全的药物。伏索利肽(Voxzogo)是FDA批准的首个用于软骨发育不全儿童的疗法。在软骨发育不全患者中，软骨内骨生长（骨组织形成的基本过程）因成纤维细胞生长因子受体3基因（FGFR3）的功能获得性突变而受到负向调节。伏索利肽(Voxzogo)是一种C型利钠肽（CNP）类似物，代表了一类新的疗法，作为FGFR3下游信号通路的正向调节剂，促进软骨内骨生长。

　　伏索利肽(Voxzogo)在软骨发育不全患者中的安全性和有效性通过一项为期52周、多中心、随机、双盲、安慰剂对照的3期研究进行了评估。使用伏索利肽(Voxzogo)后观察到暂时性血压下降。患有明显心脏或血管疾病或正在服用抗高血压药物的患者被排除在试验之外。为降低血压下降及相关症状（头晕、疲劳和/或恶心）的风险，患者在给药前应充分补充水分并摄入足够的食物。在3期研究中，发生在接受伏索利肽(Voxzogo)治疗的患者中（发生率大于或等于5%且高于安慰剂组）的最常见不良反应是：注射部位反应（包括发红、瘙痒、肿胀、淤青、皮疹、荨麻疹、疼痛）、呕吐、关节痛、血压下降、胃肠炎、腹泻、头晕、耳痛、流行性感冒、疲劳、季节性过敏和皮肤干燥。

　　2026年6月16日，BioMarin在2026ENDO大会上发布：伏索利肽在13例软骨发育不良儿童中进行的为期三年的扩展研究的第2阶段的新数据显示，年化生长速度（AGV）和身高标准差评分（SDS）持续改善，具有良好的安全性。治疗3年后，平均身高SDS改善了0.72 SD，平均AGV从基线的4.27 cm/年增加到第一年的7.24 cm/年（p<0.001），并在第二年和第三年保持在基线以上。这些结果计划于2026年第三季度提交给美国食品和药物管理局的补充新药申请中。另外，BioMarin公司的BMN333也是一种治疗软骨发育不全的方法，它在健康成人的一期单次递增剂量研究中显示出持续全身暴露与长期药效学靶点参与相关，支持每周给药计划。目前BioMarin公司正在进行BMN333的2/3期研究，预计2027年将更新该研究剂量发现部分的数据。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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