希佩尔-林州综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者因VHL基因突变易发生多器官肿瘤，传统治疗主要依赖手术切除。贝组替凡作为一种新型的HIF-2α抑制剂，通过创新机制为这些患者提供了首个系统性治疗选择。该药物通过直接结合HIF-2α蛋白，抑制其与HIF-1β的二聚化，从而阻断低氧诱导因子信号通路的异常激活。在VHL基因突变的情况下，HIF-2α会持续累积并促进血管生成和肿瘤生长，贝组替凡正是针对这一关键病理环节发挥作用。

　　贝组替凡适用于无需立即手术的希佩尔-林道综合征相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤成年患者。推荐剂量为每日一次口服120毫克，可随餐或空腹服用，但需整片吞服不可咀嚼。常见不良反应包括贫血、疲劳、头痛、头晕和胃肠道症状，多数为1-2级且可通过支持治疗缓解。由于可能引起严重贫血，需要定期监测血红蛋白水平，当低于90g/L时应暂停用药直至恢复后再以较低剂量重启。临床试验数据显示，贝组替凡在肾细胞癌患者中的客观缓解率达到49%，中位缓解持续时间尚未达到，显示出持久的抗肿瘤活性。

　　与传统的VEGF靶向药物相比，贝组替凡的作用机制更为上游，直接针对VHL基因缺陷导致的核心病理生理过程。在治疗VHL综合征相关胰腺神经内分泌肿瘤方面，贝组替凡使64%的患者达到客观缓解，显著优于既往的观察等待策略。实际临床案例显示，一位38岁VHL综合征患者伴有双肾多发透明细胞癌、胰腺多发神经内分泌肿瘤和小脑血管母细胞瘤，在开始贝组替凡治疗24周后，肾部肿瘤缩小42%，胰腺病灶缩小56%，且脑血管母细胞瘤保持稳定。治疗期间出现2级贫血，通过剂量调整和对症支持得以控制，患者生活质量明显改善。这个案例说明贝组替凡能够同时控制VHL综合征相关的多发性肿瘤，避免患者反复手术的负担。

　　贝组替凡的出现改变了VHL综合征的治疗格局，为这一罕见病患者提供了首个有效的全身治疗选择。其独特的作用机制直接针对疾病根源，为多发性肿瘤的同步控制提供了可能，标志着遗传性肿瘤综合征治疗进入新的阶段。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：贝组替凡(Welireg/belzutifan)在治疗与VHL相关的肾细胞癌中具有显著的临床疗效

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