司美替尼作为一种口服的丝裂原活化蛋白激酶激酶1/2抑制剂，其获批用于治疗2岁及以上的1型神经纤维瘤病相关的有症状的、无法手术的丛状神经纤维瘤儿童患者，成为该疾病领域首个获准的药物治疗方法，实现了从单纯手术和观察到药物干预的突破。1型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，该基因失活会导致RAS/MAPK信号通路过度激活，从而驱动肿瘤（如丛状神经纤维瘤）生长。司美替尼的作用原理正是抑制该通路中的关键蛋白MEK1/2，从而减缓或阻止肿瘤生长。

　　在关键临床试验中，司美替尼展现了令人鼓舞的疗效。对于患有不可切除的丛状神经纤维瘤的儿童患者，独立评审委员会评估的客观缓解率达到66%，这意味着大部分患儿的肿瘤体积实现了具有临床意义的缩小（缩小幅度超过20%）。更重要的是，许多患儿的肿瘤相关症状，如疼痛、毁容或功能障碍，得到了显著改善。患者需每日两次空腹服用，治疗需要持续直至疾病进展或出现不可耐受的毒性。这为那些因肿瘤生长在关键部位（如头颈部、脊柱旁）而无法手术，或面临巨大手术风险的患者，提供了一个有效的控制病情的选择。

　　在司美替尼获批前，对于进行性增长的丛状神经纤维瘤，除了手术切除外，尚无标准的药物治疗方案，而手术往往创伤大、易复发，且可能损伤神经功能。司美替尼作为靶向肿瘤生长驱动通路的药物，其作用机制是根本性的。不过，MEK抑制剂有其特有的副作用谱，最常见的是胃肠道反应（腹泻、呕吐）、皮肤毒性（痤疮样皮疹、甲沟炎）、肌酸磷酸激酶升高和眼毒性（如视网膜静脉阻塞、视网膜色素上皮脱离）。因此，治疗期间需要定期进行眼科检查和实验室监测。

　　司美替尼的出现，彻底改变了1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤的治疗范式。临床案例显示，接受治疗的患儿肿瘤生长得到控制甚至缩小，因肿瘤压迫导致的疼痛和功能障碍减轻，生活质量得到显著提升。它不仅是一种药物，更代表着对这类罕见遗传病从对症管理向病因治疗迈进的关键一步。虽然不能治愈疾病，但司美替尼通过控制肿瘤进展，为患儿赢得了宝贵的、生活质量更高的成长时间，也为研发针对1型神经纤维瘤病其他表现的药物奠定了坚实基础。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：司美替尼/科赛优(Koselugo/Selumetinib)为神经纤维瘤病患儿开启靶向治疗之门

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