硬纤维瘤也称为韧带样瘤，可能形成于身体的任何部位，包括围绕和支撑不同身体部位的结缔组织。在硬纤维瘤中，细胞可以不受控制地生长。肿瘤细胞可以基于不同的信号保持生长，这些信号可以被各种蛋白质激活，包括γ分泌酶。美国生物制药公司SpringWorks的γ分泌酶抑制剂尼伽司他（通用名：nirogacestat）是首个获得FDA批准的治疗需要口服或注射药物（全身治疗）的成人进展性硬纤维瘤的药物。

　　尼伽司他并非直接作用于某个“靶点蛋白”，而是利用了一种名为“合成致死”的机制。它的“靶点”实际上是一个DNA修复缺陷状态，具体来说，就是同源重组修复缺陷（HRD）。而HRD最常见的原因，就是BRCA1/2基因突变。1.BRCA基因突变什么是BRCA？BRCA（乳腺癌易感基因）是重要的抑癌基因，负责修复DNA最致命、最难修复的双链断裂。工作原理：当癌细胞存在BRCA突变时，它们已经失去了修复DNA双链断裂的能力（“双链修复工”已失职）。此时，如果再使用尼伽司他阻断单链修复（“单链修复工”也被抓），癌细胞的DNA损伤就会累积到无法承受的地步，最终导致癌细胞死亡。而正常细胞因为BRCA功能完好，还能通过其他途径修复，得以存活。

　　硬纤维瘤的难治性、高复发性，让无数患者陷入反复治疗、反复复发的困境，长期缺乏专属、高效、安全的治疗方案。尼伽司他的问世，突破了数十年的临床治疗瓶颈，凭借机制创新、靶向精准、疗效确切、耐受性良好的核心优势，成为进展性硬纤维瘤治疗的基石药物。它不仅解决了传统治疗复发率高、创伤大、副作用强的痛点，为难治复发患者提供了长效、安全的全身治疗方案，有效控制肿瘤进展、缓解临床症状、提升患者生活质量，更填补了罕见软组织肿瘤靶向治疗的空白，推动罕见肿瘤治疗迈入精准化新时代。科学规范的个体化用药，才能最大化发挥药物疗效，为罕见病患者长久健康保驾护航。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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