新生儿多系统炎性疾病（NOMID）是一种罕见且致命的遗传性炎症综合征，患儿常于出生后数月内出现反复高热、关节肿胀及神经系统损害。传统抗炎治疗难以控制病情进展，而阿那白滞素的问世，为这类患儿带来了生存与发展的希望。
NOMID由NLRP3基因突变引发，导致IL-1β过度释放，形成“炎症风暴”。阿那白滞素作为重组IL-1受体拮抗剂，通过直接结合IL-1受体，终止异常信号传导，从而抑制全身性炎症反应。这一机制不仅缓解症状，更可防止长期炎症对器官的不可逆损伤。
针对NOMID，阿那白滞素通常以每日1-2mg/kg剂量皮下注射，需根据患儿反应动态调整。临床案例显示，治疗72小时内，患儿体温可恢复正常，关节肿胀及皮疹显著消退。长期随访发现，持续用药可使90%的患儿生长发育接近同龄儿童水平，部分甚至避免神经系统后遗症。此外，阿那白滞素对隐索蛋白相关周期性综合征（CAPS）等其他IL-1驱动疾病同样有效。
尽管阿那白滞素为NOMID患儿带来显著获益，其使用仍需谨慎管理。严重感染风险要求每次注射前评估患儿体温及感染指标，中性粒细胞计数需定期监测。此外，药物注射部位可能出现红肿或疼痛，但多数患儿可耐受。值得注意的是，停药可能导致病情复发，因此治疗决策需综合评估感染风险与疾病活动度。
阿那白滞素不仅是NOMID治疗的里程碑，更推动了罕见病精准医疗的发展。通过靶向IL-1通路，其成功验证了“基因-蛋白-疾病”治疗链的可行性。未来，随着更多IL-1相关疾病机制的阐明，阿那白滞素或扩展至其他儿科炎症领域，为更多家庭点亮希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
添加康必行顾问，想问就问
