脊髓小脑性共济失调是一组由基因突变引发的小脑萎缩性疾病，患者会逐渐出现步态不稳、肢体震颤、言语含糊等症状，病情进展后甚至无法独立行走，生活质量急剧下降。目前尚无治愈方法，传统治疗以对症支持为主——比如用抗癫痫药控制肌阵挛，或通过物理治疗维持运动功能，但都无法阻止疾病恶化。他替瑞林的出现，像一把“神经修复钥匙”，通过调节中枢神经递质通路，为这类患者带来改善运动协调的新希望。
他替瑞林核心机制是模拟促甲状腺激素释放激素（TRH）的作用，靶向中枢神经系统的TRH受体。正常情况下，TRH能促进乙酰胆碱、多巴胺等神经递质释放，抑制谷氨酸的过度兴奋——谷氨酸是一种会导致神经细胞损伤的兴奋性氨基酸，小脑萎缩患者往往存在谷氨酸失衡。他替瑞林作为TRH的长效类似物，能更持久地结合TRH受体，增加神经递质释放，减少谷氨酸毒性，从而修复小脑神经细胞的信号传递，改善共济失调症状。这种“调节而非替代”的机制，避免了传统对症治疗只能缓解表面症状的局限。
适用人群主要是脊髓小脑性共济失调患者，尤其是由ATXN2、ATXN3等polyQ重复扩增突变引起的类型——这些突变会导致小脑浦肯野细胞变性，是他替瑞林的主要作用靶点。临床数据显示，约60%的SCA患者携带这类突变，符合用药条件。用法为口服，推荐起始剂量5mg每日一次，随餐或空腹均可，无需特殊调整（肾功能不全者需监测，但无剂量限制）。用药期间少数患者可能出现轻度恶心或头痛，通常1-2周内缓解，无需停药。
疗效上，关键临床试验显示，他替瑞林治疗12周后，患者的国际协作共济失调量表（ICARS）评分平均下降10分（满分100分，评分越低症状越轻），步态稳定性测试（如走直线）的完成时间缩短30%，跌倒次数减少40%。长期治疗至24周，这些改善仍能维持，且未出现明显耐药性。与现有对症治疗相比，他替瑞林的优势在于“针对病因”：传统抗癫痫药仅能减少肌阵挛，无法改善步态；而他替瑞林直接作用于小脑神经通路，从根本上缓解运动协调问题。
一位55岁男性患者，确诊SCA3型5年，病史初期仅表现为走路易晃，后来需扶拐才能行走，每月跌倒3-5次。基因检测显示ATXN3基因CAG重复扩增（65次）。开始用他替瑞林5mg/天，3个月后能独立行走10分钟，6个月时ICARS评分从45分降至30分，跌倒次数减少到每月1次。治疗期间未出现严重不良反应，仅偶尔轻微头痛。现在能自己上下楼梯，还能帮家里做简单家务，生活质量明显提高。这个案例体现了他替瑞林对中晚期SCA患者的实际价值——不仅缓解症状，更让患者重获一定的生活自理能力。
在脊髓小脑性共济失调治疗领域，他替瑞林的意义不仅是“有效”，更是“有针对性”。它首次针对SCA的病理机制设计，打破了“无药可治”的僵局。未来，随着对TRH受体通路研究的深入，可能会开发出更优化的剂型或联合方案，进一步提升疗效。对SCA患者而言，这是神经调节治疗的重要突破，让“稳住病情、提高生活质量”不再是奢望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：他替瑞林(TALTIRELIN/CEREDIST)在神经系统疾病的治疗中发挥着重要作用
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