脊髓小脑性共济失调，俗称“企鹅病”，是一组由基因突变导致的神经退行性疾病。全球患病率约为1-6/10万，中国患病率约为8-12/10万。SCA3型是全球及中国最常见亚型，在非葡萄牙血统人群中占比17%-55%，中国人群中占比更高。这种病多在30-50岁隐匿起病，SCA3型平均发病年龄约38±10岁，存在“遗传早现”现象，逐渐出现行走不稳、手部震颤甚至无法行走等症状。长期以来，脊髓小脑性共济失调缺乏特效治疗手段，对症治疗仅能缓解症状却无法阻止进展。直到2000年，日本三菱田边制药研发的他替瑞林（Taltirelin）在日本获批上市，为患者带来了首个获批的口服针对性治疗药物。2009年日本获批口腔崩解片（CEREDIST OD），专为吞咽困难患者设计。

　　他替瑞林是全球首个获批的口服促甲状腺素释放激素（TRH）类似物。与天然TRH相比，它对中枢神经系统的兴奋作用是天然TRH的100倍，作用持续时间延长约8倍，且血脑屏障穿透性更强，能更轻易穿透血脑屏障，直接作用于中枢神经系统。

　　作用机制

　　他替瑞林的作用机制主要基于其作为TRH受体激动剂的能力：

　　1.调节神经递质释放：促使乙酰胆碱、多巴胺和其他神经递质的释放量增加，稳定和增强神经通信。

　　2.神经保护作用：具有抗氧化和抗凋亡作用，能够为神经损伤提供保护，并促进神经元的存活。

　　3.改善运动协调：通过调节多巴胺、5-羟色胺等神经递质释放，改善运动协调与平衡功能。

　　临床疗效

　　多项临床试验证实了他替瑞林的疗效：

　　在一项6周随机双盲试验中，他替瑞林组的整体改善率、神经评分均优于安慰剂组。

　　28周时，他替瑞林组累计恶化率27.7%，安慰剂组41.7%，降低约14个百分点；但52周时，两组恶化率无显著差异。

　　在国内，依托博鳌乐城的特许政策，他替瑞林自2023年底落地以来，截至2025年4月，累计超百人次用药，部分患者站姿、语言障碍等症状改善显著。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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