脊髓小脑性共济失调（SCA），隶属于脊髓小脑变性病，核心是小脑、脑干、脊髓发生退行性病变，进而导致运动协调功能进行性减退，属于常染色体显性遗传疾病，少数为隐性遗传、X连锁遗传或线粒体遗传，基因检测是确诊该病的关键。目前，已知的SCA亚型已超过50种，不同亚型的临床症状虽有差异，但步态不稳、言语障碍、吞咽困难是共通表现。其中，在中国患者中，SCA3型（又称马查多-约瑟夫病）占比最高，达到51.1%～72.5%，相当于每两位患者中就有一位是该亚型，其次是SCA1、SCA2等亚型，其他亚型则较为少见。遗憾的是，目前脊髓小脑性共济失调尚无根治方法，治疗的核心的是缓解症状、延缓病情进展、改善生活质量。临床中，物理治疗、言语治疗是基础手段，适当的锻炼能帮助患者维持运动功能，推迟失去独立行走的时间，减少呼吸道感染、褥疮等并发症的风险。药物治疗方面，此前临床多使用丁螺环酮、金刚烷胺等药物缓解共济失调症状，或用左旋多巴改善锥体外系症状，但这些药物均无法针对性解决神经退行性病变的核心问题，疗效有限。就在这样的治疗困境中，他替瑞林的出现，填补了该领域的治疗空白。
他替瑞林是第一种合成的有效口服促甲状腺素释放激素（TRH）类似物。其实，TRH除了内分泌作用，还能作用于中枢神经系统，帮助提高运动活性、改善共济失调步态，但天然TRH存在明显缺陷——体内代谢快、作用时间短，胃肠道不易吸收，难以透过血脑屏障，还会产生明显内分泌副作用，无法直接用于临床。而他替瑞林恰好克服了这些短板：它对中枢神经系统的兴奋作用是天然TRH的10-100倍，作用持续时间延长8倍，体内稳定性更高，内分泌副作用也显著减弱。其核心作用机制，是通过精准结合脑内TRH受体，调节乙酰胆碱酯酶和多巴胺的代谢，激活多巴胺系统，同时激活神经保护通路，减少小脑神经元变性损伤，从而针对性改善患者的运动协调障碍。
他替瑞林注意事项
部分患者可能出现痉挛、恶性综合征（表现为发热、肌张力增高、肾功能异常等），或肝功能指标异常，一旦出现此类症状，需立即停药并及时就医，避免病情加重。特殊人群用药需格外谨慎，肾功能障碍患者（尤其是严重肾功能不全者），药物排泄速度会减慢，可能导致血浆浓度升高，需医生根据肾功能状况调整剂量或给药频率；肝功能不全者慎用，严重肝功能不全者需避免用药。哺乳期女性用药期间需暂停哺乳，避免药物通过乳汁影响婴儿；儿童因未开展相关临床试验，安全性和有效性未知，不建议使用。他替瑞林需密闭、室温保存，OD片具有吸湿性，服用前需从PTP包装中取出，若发现药片缺损或裂开，不得继续使用；若与其他药物同时使用，可能发生药物相互作用，需提前咨询医生或药师。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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