1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，发病率约为1/3000-1/2500。患者体内神经嵴细胞发育异常，会出现多发神经纤维瘤、皮肤咖啡斑等症状，不仅影响外观，还可能导致疼痛、功能障碍，甚至恶变。在过去，针对NF1的治疗手段有限，而司美替尼（Selumetinib）的出现，为NF1患者带来了新的治疗选择和希望。

　　司美替尼是一种口服的小分子丝裂原活化蛋白激酶激酶1和2（MEK1/2）抑制剂。在正常生理状态下，RAS-RAF-MEK-ERK信号通路对细胞的生长、分化和存活至关重要。但在NF1患者中，NF1基因的突变使得该信号通路过度激活，促使神经纤维瘤细胞不断增殖。司美替尼通过特异性结合MEK1/2，抑制其活性，从而阻断RAS-RAF-MEK-ERK信号通路的过度激活，减少神经纤维瘤细胞的增殖，诱导细胞凋亡，并抑制肿瘤血管生成，达到控制肿瘤生长的目的。

　　司美替尼主要适用于无法通过手术切除的、有症状且进行性的丛状神经纤维瘤（PN）的儿童NF1患者。其使用方法为口服给药，推荐剂量为25mg/m²，每日两次，空腹服用（至少在餐前1小时或餐后2小时服用）。治疗过程中需持续给药，直至疾病进展或出现不可耐受的毒性反应。在用药期间，需密切监测患者的身体状况，根据不良反应的严重程度，可能需要调整剂量或暂停用药。

　　司美替尼治疗过程中，存在一些需要重点关注的事项。常见的不良反应包括皮疹、腹泻、恶心、呕吐、口腔炎、疲劳等，多数症状通过对症处理或调整剂量可得到缓解。由于药物可能影响心脏功能，用药前及治疗期间需定期进行心脏功能评估。此外，司美替尼可能导致眼部毒性，如视网膜病变等，患者需要定期进行眼科检查。同时，孕妇及哺乳期女性使用司美替尼可能对胎儿或婴儿造成危害，应避免使用。

　　司美替尼为1型神经纤维瘤患者带来了新的治疗方案和更好的生活质量。尽管目前仍存在一些需要关注的不良反应，但随着医学研究的不断深入，未来有望进一步优化治疗方案，为更多患者带来福祉。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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