司美替尼是一种口服的、高选择性的丝裂原活化蛋白激酶激酶抑制剂，于2020年4月在美国首次获批，用于治疗2岁及以上的、伴有症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者。这是全球首个也是目前唯一获批用于治疗这种复杂、致残性良性肿瘤的靶向药物，其意义在于从根源上干预了导致肿瘤异常生长的核心信号通路，为这类长期以来仅能依赖手术和症状管理的先天性疾病，提供了首个可全身性控制疾病进展的药物治疗选择，标志着1型神经纤维瘤病治疗模式的历史性转变。

　　1型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，其特征之一是在外周神经上形成称为丛状神经纤维瘤的良性肿瘤。NF1基因编码的神经纤维蛋白是一种肿瘤抑制蛋白，其功能缺失会导致其负向调控的RAS-丝裂原活化蛋白激酶信号通路过度激活，从而驱动雪旺细胞等异常增殖，形成肿瘤。司美替尼的作用靶点正是该通路中的关键节点MEK1/2蛋白。通过抑制MEK1/2的激酶活性，司美替尼有效阻断了过度活跃的下游细胞外信号调节激酶信号，从而抑制肿瘤细胞的增殖与存活，最终导致肿瘤体积的缩小。在关键临床试验中，每日两次口服司美替尼治疗，在百分之六十六的儿童患者中实现了确认的客观缓解，这意味着他们的靶肿瘤体积从基线缩小了至少百分之二十，并且许多患者的疼痛程度减轻、功能活动得到改善。

　　该药物为口服胶囊，推荐剂量基于体表面积计算。其核心功能在于抑制驱动丛状神经纤维瘤生长的异常信号传导，从而稳定或缩小肿瘤体积，缓解肿瘤压迫引起的疼痛、毁容和功能障碍。在此药出现前，手术切除是唯一可能根治的方法，但对于包裹重要神经血管的弥漫性肿瘤往往难以完整切除且易复发，而司美替尼提供了全身性的药物治疗可能。与治疗恶性肿瘤的MEK抑制剂相比，司美替尼用于良性肿瘤，其剂量和长期安全性考量尤为不同。该药最常见的不良反应包括呕吐、皮疹、腹泻、恶心、皮肤干燥、疲劳等，可能引起心肌病、眼毒性和肌酸磷酸激酶升高，需定期监测心功能和眼科检查。司美替尼的成功应用，是基础科学发现转化为临床疗法的典范，为1型神经纤维瘤病患者，特别是儿童患者，带来了控制疾病、改善生活质量的切实希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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