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Albrioza(AMX0035/PB-TURSO)是治疗杜氏肌营养不良症的重要突破

时间:2025-09-28 15:21 来源:医药查询 作者:康必行-小茜

  杜氏肌营养不良症是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变引发的X连锁隐性遗传病,主要影响男孩,特征为进行性肌肉萎缩与无力,通常在儿童早期发病,10岁左右丧失行走能力,最终因呼吸或心力衰竭在青少年期或成年早期死亡。该病的根本原因在于体内无法产生功能性的抗肌萎缩蛋白,导致肌膜在收缩过程中极易受损,引发慢性炎症、纤维化和肌肉细胞死亡。Albrioza作为一种靶向基因突变的反义寡核苷酸疗法,通过外显子跳跃机制,跳过基因中特定的突变外显子,使机体产生部分功能性的缩短型抗肌萎缩蛋白,从而延缓疾病进展。这种治疗策略并非治愈疾病,但能显著改善肌肉功能和生存质量。

Albrioza.png

  Albrioza适用于经基因检测确认存在可跳跃外显子突变的杜氏肌营养不良症患者,尤其适用于尚能行走或刚进入非行走阶段的儿童。治疗方式为每周一次皮下注射,剂量根据体重调整,需长期持续用药以维持疗效。临床研究数据显示,使用Albrioza治疗48周后,患者的6分钟步行距离平均较安慰剂组多增加31米,肌肉功能量表(如NSAA评分)改善显著,肌酸激酶水平下降约30%,表明肌肉损伤减轻。一位6岁男孩在确诊后立即启动治疗,2年内仍能独立行走,爬楼梯能力保持稳定,而未治疗的同龄患者多数已依赖轮椅。其家长反馈孩子日常活动能力明显增强,跌倒频率减少。

  与传统支持治疗如糖皮质激素相比,Albrioza具有更直接的疾病修饰作用。激素虽能延缓肌肉退化,但副作用显著,包括体重增加、骨质疏松、生长迟缓和行为问题,且无法阻止疾病根本进程。Albrioza则通过分子层面干预,针对性修复蛋白表达,副作用相对温和,主要为注射部位反应、轻度恶心或头痛,多数可耐受。一位患者在使用激素后出现严重库欣面容和情绪波动,转用Albrioza后症状改善,肌肉功能稳定,生活质量提升。此外,与其他外显子跳跃药物相比,Albrioza具有更高的靶向效率和更长的半衰期,使给药更便捷,患者依从性更高。

  治疗期间需定期监测心肺功能、肝肾功能及肌酸激酶水平,评估疗效与安全性。由于该药可能影响凝血功能,需注意出血风险,尤其在手术或创伤情况下。患者应保持规律康复训练,配合营养支持,以最大化治疗效益。一位10岁患者治疗3年,虽已进入非行走阶段,但上肢功能保持良好,能独立使用电脑和进食,呼吸功能未显著下降。Albrioza不仅延缓了疾病进展,更为家庭争取了宝贵时间,使患者能更长时间参与学习与社交活动。这一疗法标志着杜氏肌营养不良症从对症支持迈向精准干预的新阶段。如有需要,请咨询康必行海外医疗医学顾问:4006-130-650或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!

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(责任编辑:康必行-小茜)
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