库欣综合征是由长期过量的皮质醇暴露引起的一系列复杂临床征候群，其病因多样，精准诊断和治疗依赖于对皮质醇分泌水平的准确评估和有效控制，而美替拉酮作为一种选择性11β-羟化酶抑制剂，通过阻断皮质醇生物合成通路的最后一步，即11-脱氧皮质醇转化为皮质醇，从而快速降低血液循环中皮质醇水平，在库欣综合征的鉴别诊断和某些特定情况下的治疗中扮演着关键角色。在诊断方面，美替拉酮试验通过给药前后测定血11-脱氧皮质醇和皮质醇水平的变化，有助于区分垂体性、异位性和肾上腺性库欣综合征，特别是判断垂体瘤术后是否治愈或复发。
在治疗领域，美替拉酮主要用于控制库欣综合征患者的高皮质醇血症症状，尤其是在等待确定性治疗（如垂体或肾上腺手术、放疗）起效期间，或作为无法手术或手术失败患者的长期药物治疗选择。它能有效降低血和尿中的皮质醇水平，从而改善高血压、糖尿病、低钾血症、向心性肥胖、肌无力、精神症状等一系列皮质醇过量带来的并发症。由于美替拉酮的作用是阻断皮质醇合成，而不影响盐皮质激素醛固酮的合成通路，因此相较于其他肾上腺阻滞剂如酮康唑，其引起低醛固酮血症（表现为低钠高钾）的风险较低，但仍可能导致肾上腺皮质功能不全，需从小剂量开始，根据皮质醇水平监测结果缓慢调整。
美替拉酮的使用必须伴随严密的监测。治疗初期最常见的不良反应是胃肠道不适和头晕。由于皮质醇合成被抑制，其前体物质会向雄激素合成途径分流，可能导致女性患者出现多毛、痤疮等高雄激素表现。最严重的不良反应是药物过量引起的肾上腺皮质功能不全，表现为乏力、恶心、低血压、低血糖等，因此患者需知晓相关症状并常备氢化可的松以备急用。由于美替拉酮会干扰以皮质醇及其代谢物为检测指标的化验结果，实验室检查需在专业指导下解读。用药期间需定期监测血皮质醇、电解质和肾上腺皮质功能。
美替拉酮作为一款历史悠久的药物，至今仍在库欣综合征的管理中占据独特地位。它提供了一个相对快速控制皮质醇水平的工具，为患者接受根治性治疗创造条件或作为长期姑息性治疗。虽然新型药物如帕瑞肽、osilodrostat等提供了更多选择，但美替拉酮因其明确的作用机制、相对可预测的疗效和长期应用的临床经验，仍然是内分泌科医生处理这一复杂疾病时不可或缺的重要药物之一，尤其在需要紧急降低皮质醇或进行特定诊断测试时。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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