雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，会导致患者在认知、运动和自主神经功能方面出现严重障碍。目前，尽管已有一款疗法获批，但临床上仍需要具备实质性疗效且安全耐受的新型治疗方案。RVL-001是一种伏立诺他（vorinostat）的特有口服配方。伏立诺他作为一种组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂，最初于2006年获得美国FDA批准上市，用于治疗皮肤T细胞淋巴瘤。因此，RVL-001针对罕见病雷特综合征的研发，是典型的“老药新用”策略。

　　伏立诺他在新适应症上的发掘，系统建立了一个名为“活体分子双胞胎（Living Molecular Twins）”的动态转录组网络图谱，通过计算预测药物能否将雷特综合征的转录组特征恢复成健康状态，从而将伏立诺他识别为高潜力的候选药物。在临床前研究阶段，研究人员首先使用CRISPR基因编辑技术构建了雷特综合征非洲爪蟾蝌蚪模型进行体内高通量药物筛选，随后在MeCP2基因敲除小鼠模型中进行了验证。结果显示，伏立诺他广泛改善了模型动物的中枢神经系统及胃肠道、呼吸系统等非中枢神经系统异常。伏立诺他是在症状出现后给药，仍能在多个器官系统中展现出临床前疗效的雷特综合征候选药物。基因网络分析进一步提示，这种跨器官的正常化效应，其机制可能是该药物对细胞微管乙酰化代谢和翻译后修饰的调控。

　　伏立诺他在雷特综合征中的研发已获得FDA孤儿药资格认定，目前正式进入临床人体验证阶段。通过特有的“N-of-1”研究设计，本次的临床试验将为该药物在雷特综合征中的安全性与潜在临床获益提供早期的客观数据。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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