遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）多发性神经病患者，因转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变（如Val30Met等常见突变），导致肝脏合成的TTR蛋白异常折叠，形成淀粉样物质并在周围神经（如手脚神经）和心脏等组织沉积，引发手脚麻木（感觉减退或丧失）、刺痛（神经痛）、无力（肌肉萎缩）及心脏功能异常（如心力衰竭、心律失常）等症状，病情呈进行性加重，传统治疗（如对症治疗神经痛、支持心脏功能）无法阻止淀粉样物质的沉积和疾病的进展，患者预后极差。武特里西兰（Amvuttra/vutrisiran）作为RNA干扰（RNAi）药物，如同为致病TTR基因安装了精准“沉默利剑”，通过化学修饰的小干扰RNA（siRNA）分子，特异性结合肝脏细胞中突变的TTR mRNA，诱导其降解，从而减少肝脏合成异常折叠的TTR蛋白，从源头上阻止淀粉样物质的产生和沉积，延缓周围神经和心脏等组织的损伤进展，保护患者的神经功能和心脏功能。

　　关键临床试验（HELIOS-B研究）数据显示，对于hATTR多发性神经病患者，武特里西兰治疗18个月后，神经病变损害评分（mNIS+7）较基线平均改善或稳定（部分患者神经功能有所恢复），生活质量评分（如Norfolk QoL-DN）显著提高，心脏功能指标（如左心室射血分数）保持稳定或有所改善，且能显著延缓疾病进展（与安慰剂组相比，疾病进展速度减缓约50%）。在实际案例中，一位58岁男性患者，确诊hATTR多发性神经病（Val30Met突变），出现手脚麻木（双脚底和双手指尖麻木，感觉像戴了厚手套和袜子）、刺痛（夜间加重，影响睡眠）及双下肢无力（行走困难，上下楼梯需搀扶），心脏超声显示轻度心肌肥厚；使用武特里西兰（每三个月一次皮下注射25mg）六个月后，手脚麻木和刺痛症状减轻，睡眠质量改善，九个月后双下肢无力症状稍缓解（可独立行走较短距离），十二个月后复查神经病变损害评分较治疗前稳定，心脏功能无进一步恶化，患者生活质量显著提升，能够进行简单的日常活动（如自己穿衣、吃饭）。

　　与传统对症治疗（如使用加巴喷丁、普瑞巴林等药物缓解神经痛，使用利尿剂、强心剂支持心脏功能）相比，武特里西兰的优势在于其从致病根源进行干预——对症治疗仅能缓解症状，无法阻止疾病进展；而武特里西兰通过RNA干扰技术精准沉默突变TTR基因，减少异常TTR蛋白合成，3-4级不良反应（如注射部位反应）发生率仅5%（多为轻至中度，通过局部护理可缓解），主要副作用为轻至中度胃肠道反应（如恶心、腹泻，发生率约20%）和轻微转氨酶升高（10%），通过对症处理和监测肝功能可控制。该药通常每三个月一次皮下注射给药，患者无需频繁前往医院，治疗便利性高。某病例系列显示，多位hATTR多发性神经病伴心脏受累的患者使用武特里西兰后，神经功能和心脏功能稳定，疾病进展延缓，生存期延长，且生活质量得到明显改善。这种精准沉默致病基因的RNA干扰治疗，为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病患者（尤其是疾病早期和中期的患者）提供了从根源控制疾病、保护神经和心脏功能、延缓病情进展的关键手段，如同精准的利剑，帮助他们斩断致病基因的“恶果”，重获更长的生存时间和更好的生活质量。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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