1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的遗传性疾病，由NF1基因突变引起。患者体内的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路处于异常活跃状态，导致神经组织异常增生，形成丛状神经纤维瘤（PN）。这些肿瘤常沿神经分布，可造成疼痛、畸形、运动障碍甚至器官功能受限。手术切除往往困难，约85%的患者肿瘤无法完全切除，因此需要新的系统治疗方案。在罕见病治疗领域，每一次药物获批都意义非凡。美国食品药品监督管理局（FDA）批准莫达美替尼（米达美替尼）（Gomekli）用于1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PNs）成年患者，这是此类药物首次获批用于该患者群体治疗，无疑是一个关键里程碑。

　　米达美替尼是一种选择性、非竞争性MEK1/2激酶抑制剂。通过阻断MEK通路活性，米达美替尼可抑制肿瘤细胞的过度增殖，从而减缓甚至缩小丛状神经纤维瘤的体积。这一机制针对NF1患者中核心的分子异常，是一种精准的靶向治疗策略。疗效在ReNeu研究（NCT03962543）中得到证实，这是一项针对114名≥2岁NF1-PN患者的多中心单臂研究：总体缓解率：显著改善（根据REiNS标准）；缓解持续时间：成人中位7.8个月（4-19个月），儿童中位7.9个月（4.1-18.8个月）；临床获益：肿瘤相关症状（如疼痛、运动障碍）明显改善。这些结果显示，米达美替尼可显著缩小肿瘤体积，改善症状，并在多数患者中维持长期稳定。

　　随着莫达美替尼的获批，NF1相关PNs的治疗迎来新的阶段。未来，针对现有治疗无反应患者的新疗法研发将持续推进，联合疗法有望取得突破。在皮肤神经纤维瘤治疗方面，基于器械的干预措施和全身、局部治疗研究可能带来新的解决方案。对于NF1相关的多种恶性肿瘤，随着研究深入，有望找到更有效的应对策略。同时，优化患者护理模式，提高基层医疗服务水平，将使更多患者受益，进一步改善NF1相关PNs患者的生活质量和预后。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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