遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）是一种罕见且进展迅速的遗传性疾病，患者因基因突变导致异常蛋白质沉积于神经、心脏等器官，引发严重的神经病变和心脏功能障碍。传统治疗手段有限，预后往往不佳。近年来，Amvuttra（vutrisiran）作为首款靶向RNA干扰（RNAi）技术的药物，通过精准调控蛋白质合成，为hATTR患者开辟了全新的治疗路径，显著改善了疾病进程与生活质量。

　　Amvuttra的核心机制在于利用小干扰核糖核酸（siRNA）靶向突变型和野生型转甲状腺素蛋白（TTR）的mRNA。药物通过化学修饰的双链siRNA与三分子N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）配体共价连接，使其能高效递送至肝细胞——TTR蛋白的主要合成场所。一旦进入细胞，siRNA通过RNA干扰机制降解TTR mRNA，从而减少血清及组织中的TTR蛋白沉积。这种“源头阻断”策略不仅抑制了异常蛋白的生成，还能潜在清除已沉积的淀粉样物质，从机制上逆转疾病进展。

　　Amvuttra主要适用于两类hATTR患者：一是伴有多发性神经病的患者，表现为进行性运动与感觉神经退化，导致肢体无力、疼痛及自主神经功能障碍；二是甲状腺素运载蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM），患者因心肌沉积物导致心脏泵血功能受损，易引发心力衰竭。其独特机制使其成为同时针对神经与心脏并发症的综合性治疗选择。

　　Amvuttra采用皮下注射方式，每三个月给药一次，剂量为25毫克。相较于传统每周或每月多次注射的疗法，其长效给药设计大幅降低了治疗频率，减少了患者就医负担与心理压力。药物由专业医疗人员操作，注射部位反应多为轻至中度，耐受性良好。需注意，治疗期间需严格监测血清维生素A水平，必要时补充以避免潜在缺乏。

　　Amvuttra的问世不仅填补了hATTR治疗领域的空白，更标志着RNA干扰技术在罕见病治疗中的里程碑式突破。其通过精准调控致病蛋白，为患者提供了延缓疾病进展、改善生存质量的切实方案。随着更多临床数据的积累与适应症拓展，该药物有望惠及全球数万患者，成为遗传性淀粉样变性治疗的基石药物，为医学界攻克罕见病树立新标杆。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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