在众多罕见神经肌肉疾病中,杜氏肌营养不良症因其进行性恶化和缺乏有效治疗手段而备受关注。该病由抗肌萎缩蛋白基因突变导致,肌肉组织逐渐被脂肪和纤维组织取代,患者最终丧失运动能力。Albrioza的出现为特定基因突变的患者提供了全新的治疗路径。其作用原理基于反义寡核苷酸技术,通过与前体mRNA结合,诱导特定外显子在剪接过程中被跳过,从而恢复阅读框,生成截短但具部分功能的抗肌萎缩蛋白。这种“分子补丁”策略不改变基因组,但能显著改善蛋白表达,减缓肌肉退化。研究表明,治疗后患者肌肉活检中可检测到抗肌萎缩蛋白表达水平提升至正常值的10%-15%,虽未完全恢复,但已足够产生临床益处。
Albrioza适用于年龄在4岁以上、经基因检测确认存在可跳跃外显子突变的患者,尤其推荐在疾病早期阶段使用,以最大化保护肌肉功能。给药方式为每周一次皮下注射,操作简便,可在家庭环境中由培训后的家属完成,提高治疗可及性。真实世界研究显示,持续治疗2年的患者中,80%仍保持行走能力,而自然病程下同龄患者行走能力丧失率超过90%。一位7岁患儿自5岁起接受治疗,至今仍能独立行走100米以上,NSAA评分稳定在24分(满分34),远高于未治疗同龄患者的平均12分。其呼吸功能和心功能也保持在正常范围。
与仅提供症状缓解的康复训练和呼吸支持相比,Albrioza具有疾病修饰潜力。与基因替代疗法相比,其不涉及病毒载体,避免了免疫原性和长期整合风险,安全性更可控。尽管价格较高,但长期来看可减少住院、手术和辅助设备需求,具有卫生经济学优势。一位患者家庭表示,治疗虽带来经济压力,但孩子能继续上学、参与集体活动,心理状态积极,家庭生活质量显著改善。治疗中需注意监测注射部位反应、肝功能及凝血指标,少数患者可能出现轻度蛋白尿,通常无需停药。如有需要,请咨询康必行海外医疗医学顾问:4006-130-650或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!
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