软骨发育不全是一种骨骼发育异常的遗传病，主要特点是四肢短小、躯干相对正常、头围偏大。它不影响智力和寿命，但可能伴随一些并发症，比如脊柱问题、睡眠呼吸暂停等。四肢短小（尤其是上臂和大腿）、大头、前额突出，多数是基因新发突变，少数为家族遗传。如果怀疑有这种病建议挂儿科、内分泌科或遗传科。一般大城市大的三甲儿童医院才有专家看得明白这个病。伏索利肽是一种用于治疗软骨发育不全的靶向药物，通过模拟人体内的C型利钠肽（CNP），帮助恢复骨骼生长。它主要用于5岁以上、骨骺未闭合（生长板开放）的软骨发育不全儿童。靶向抑制FGFR3基因的过度激活，促进软骨细胞生长。

　　在软骨发育不全儿童中，软骨内骨生长（骨组织形成的基本过程）因FGFR3的功能获得性突变而受到负向调节。伏索利肽是一种C型利钠肽（CNP）类似物，作为FGFR3下游信号通路的正向调节剂，促进软骨内骨生长。伏索利肽在美国获批，适用于促进骨骺未闭合的软骨发育不全儿童的线性生长。该适应症基于年化生长速度的改善获得加速批准。持续批准可能取决于验证性试验中临床获益的验证和描述。为履行这一上市后要求，BioMarin计划使用正在进行的开放标签扩展研究（与现有自然病史数据比较）来满足要求。

　　软骨发育不全是导致人类不成比例身材矮小最常见的骨骼发育不良类型，其特征是软骨内骨化减慢，导致不成比例的身材矮小以及长骨、脊柱、面部和颅底的结构紊乱。这种情况是由FGFR3基因的改变引起的，该基因是骨生长的负调节因子。超过80%的软骨发育不全儿童的父母身高正常，其患病是自发性基因突变的结果。软骨发育不全的全球发病率约为每25,000名活产婴儿中1例。伏索利肽正在骨骺仍然"开放"（通常指18岁以下）的儿童中进行测试。大约25%的软骨发育不全患者属于这一类别。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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