目前，BRCA基因检测对晚期转移性乳腺癌临床意义重大。很多医生在考虑治疗方案的时候，会建议乳腺癌患者做BRCA基因检测。今年年初美国食品药品监督管理局（FDA）批准PARP抑制剂靶向药物奥拉帕利用于治疗携带有害或疑似有害胚系BRCA基因突变、HER2阴性的转移性乳腺癌患者。这意味着长期以来困扰临床治疗的HER2阴性转移性乳腺癌有了创新的治疗手段。
除了增加罹患乳腺癌风险，BRCA基因突变还会增加女性得卵巢癌的风险。BRCA1突变携带者，其患乳腺癌的终生患病风险为65%；BCRA2突变携带者，这一风险为45%。相较于一般人群，BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌的患病风险提高了10-20倍。
晚期乳腺癌患者的总体中位生存期仅有2-3年，5年生存率全球只有22%左右。徐教授指出，晚期转移性乳腺癌应受到更多关注，力争在这个领域取得突破性进展是目前乳腺癌医学领域研究的重点。
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