神经纤维瘤病1型（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致神经纤维蛋白（neurofibromin）功能缺失，从而解除对RAS-MAPK信号通路的负调控。其最显著表现之一是丛状神经纤维瘤——一种沿周围神经生长的良性但侵袭性肿瘤，常引起疼痛、肢体畸形、神经压迫和心理负担。由于肿瘤多位于重要神经或血管附近，传统手术难以完全切除，且复发率高。

　　司美替尼（Selumetinib）是一种口服、选择性MEK1/2抑制剂，直接靶向MAPK通路中的关键激酶。它通过阻断ERK磷酸化，抑制肿瘤细胞增殖并诱导部分凋亡。在NF1相关丛状神经纤维瘤中，该通路持续激活，因此成为理想干预靶点。

　　关键III期SELUMETINIB研究纳入了47例年龄≥3岁、有症状或进行性生长的丛状神经纤维瘤患儿。结果显示，在接受司美替尼治疗后，65%的患者肿瘤体积缩小≥20%，其中38%缩小≥50%。更重要的是，超过半数患者报告疼痛减轻、功能改善或外观变化。这些效应在治疗第12周即可观察到，并可持续至停药后数月。

　　给药为每日两次口服，剂量根据体重调整。常见不良反应包括腹泻、恶心、食欲下降和皮疹，多数为轻中度。严重毒性如心电图QT延长、肝酶升高发生率较低。由于其影响生长发育，需定期监测身高、体重和甲状腺功能。

　　安全性方面，司美替尼在儿童中耐受性良好，但需注意光敏反应和皮肤色素沉着。此外，长期使用可能影响骨骼成熟，尤其在青春期前儿童中应谨慎评估风险获益比。

　　目前，司美替尼获批用于：

　　年龄≥2岁、有症状或进行性生长的NF1相关丛状神经纤维瘤患者；

　　不适用于其他类型的神经纤维瘤或非NF1相关肿瘤。

　　它不推荐作为无症状小病灶的预防性治疗，也不适用于成人晚期肿瘤。

　　从治疗策略看，司美替尼的价值在于提供了一种非手术、可逆、且能改善生活质量的干预手段。对于许多家庭而言，它意味着孩子不必频繁接受大手术，而是可以通过口服药物控制病情发展。然而，它并非治愈，停药后肿瘤可能重新生长。

　　司美替尼的存在提醒我们：在罕见病领域，一个药物的成功往往不在于其是否“治愈”，而在于它能否显著改善患者的生活体验。对于NF1患者及其家庭，司美替尼提供的不是终点，而是一个可以喘息、可以正常成长的空间。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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