NF1是一种遗传性疾病，约每2300名患者中就有1人患病，其中约50%的NF1患者会出现PNs。这些肿瘤通常累及多条神经和神经束，常常毗邻或累及大血管、器官及深部组织，这使得长期以来主要的治疗模式——手术减瘤受到极大限制。米达美替尼（Gomekli）用于1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PNs）成年患者，这是此类药物首次获批用于该患者群体治疗，无疑是一个关键里程碑。2025年2月，FDA进一步扩大了莫达美替尼的适用范围，批准其用于治疗2岁及以上、患有症状性且无法完全切除的PNs的NF1成年和儿童患者。这一批准的背后，是2期ReNeu试验（NCT03962543）数据的有力支持。在该试验中，这种MEK抑制剂在成年患者（n=58）中的总缓解率为41%（95%置信区间，29%-55%），在儿童患者（n=56）中为52%（95%置信区间，38%-65%）。这些数据表明，莫达美替尼在NF1相关PNs治疗中展现出了良好的疗效。

　　司美替尼（Koselugo）是FDA首个批准用于NF1相关PNs的药物，自2020年起获批用于2岁及以上患有无法手术、有症状的PNs的儿童。在此期间，成年群体中出现了一些超说明书用药情况。而米达美替尼获批用于包括成人和儿童在内的患者，首次为成年患者的PNs治疗提供了获批适应症内的疗法，意义重大。大量未接受治疗或治疗不充分的患者，因这些肿瘤导致的残疾、功能障碍和毁容改变了生活。如今有了可用的疗法，为整个NF1相关PNs群体带来了希望。米达美替尼依据2b期ReNeu试验（NCT03962543）结果获批。该试验显示，米达美替尼可显著减小肿瘤体积、改善疼痛控制并提高患者生活质量。米达美替尼有药丸和可分散片剂两种形式，后者可制成口感良好的液体制剂，这对于存在口服厌恶问题的患者，尤其是患有自闭症谱系障碍的NF1相关PN患者十分有利。同时，米达美替尼获批用于成人，解决了此前超说明书用药获取保险批准困难的问题，极大提高了治疗的可及性。

　　如果你或家人正在考虑使用米达美替尼，这三点需要提前和医生确认清楚：必须通过基因检测确认诊断NF1-PN需要明确的临床或基因诊断。不可凭症状自行判断。严格遵医嘱进行心脏、眼部、皮肤等监测MEK抑制剂可能带来肌酸激酶升高、皮疹、腹泻、左心室功能下降、视网膜病变等副作用，规范监测可以最大限度保证安全。不在获批范围外的用药需在临床试验或严密医学监护下进行对于其他RAS通路突变肿瘤，务必依据基因报告和临床研究证据，切忌自行“盲试”。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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