在罕见病治疗领域，遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性长期缺乏有效手段，患者常在确诊后数年内丧失行动能力。武特里西兰通过RNA干扰机制，特异性沉默肝脏中TTR基因表达，使血清TTR蛋白水平持续下降，降幅可达80%以上，从而减少淀粉样物质在神经和心肌中的沉积。这种靶向基因表达的策略，不仅作用精准，且疗效持久，每季度一次的给药频率极大提升了治疗依从性。

　　该疗法适用于TTR基因突变导致的淀粉样变性伴神经病变成人患者，无论是否伴有心肌受累。治疗以皮下注射为主，每次剂量固定，无需根据体重调整，操作简便。首次注射后建议观察30分钟以排除急性反应。治疗应长期持续，中断可能导致TTR蛋白水平反弹，病情加速进展。

　　研究证实，接受武特里西兰治疗的患者在30个月随访期内，神经功能恶化风险显著降低，与历史对照相比，疾病进展时间延迟近一年。生活质量评分保持稳定，部分患者甚至出现轻度改善。一名48岁女性患者，因进行性四肢麻木、自主神经障碍确诊为TTR淀粉样变性，基线时已需助行器。治疗12个月后，神经症状稳定，无需辅助行走，心脏超声未见进一步肥厚。该案例表明，早期干预可有效维持神经功能，延缓失能。

　　相较于传统TTR稳定剂，武特里西兰在降低TTR蛋白总量方面更具优势，作用机制更为根本。与肝移植相比，其创伤小、风险低，适合更广泛人群。真实世界数据显示，90%以上的患者能完成规律治疗，常见不良反应为轻度注射部位红肿或关节不适，严重不良事件罕见。其长期安全性已在五年随访研究中得到验证。

　　患者在治疗期间应保持定期随访，监测神经传导速度、心脏结构及肝功能。医疗团队需多学科协作，提供营养、康复和心理支持。武特里西兰的出现，不仅改变了疾病自然病程，也为其他RNAi疗法在神经退行性疾病中的应用提供了范本，是罕见病治疗史上的重要里程碑。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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