Dravet综合征是一种罕见的遗传性癫痫脑病,多在婴儿期发病,以频繁的热性惊厥、肌阵挛发作及发育迟缓为特征,约80%患者携带SCN1A基因突变,常规抗癫痫药物往往效果有限,患者常面临持续发作带来的发育障碍与意外风险。此时,司替戊醇的出现为这类患者家庭带来了新的希望。作为首个被批准用于Dravet综合征的辅助治疗药物,它通过独特的作用机制,在临床实践中展现出对难治性发作的显著控制能力。
司替戊醇的核心治疗原理与γ-氨基丁酸(GABA)能神经传递密切相关。GABA是大脑中重要的抑制性神经递质,其水平或受体功能的异常会导致神经元过度兴奋,引发癫痫。司替戊醇可抑制GABA转氨酶活性,减少GABA的分解,同时可能增强突触前膜GABA的释放,双重作用下提升脑内GABA浓度,从而抑制异常放电。这种机制使其对因GABA能系统缺陷导致的癫痫类型更具针对性,而Dravet综合征患者常存在GABA能神经元的功能异常,因此成为其优势适用人群。
在实际使用中,司替戊醇通常作为辅助药物与丙戊酸钠等联合应用。推荐起始剂量为每日50mg/kg,分两次随餐服用,根据患者反应逐步调整,最大剂量不超过每日3000mg。需要注意的是,其生物利用度受食物影响较大,空腹服用可能降低疗效,因此需严格遵循随餐给药的指导。临床数据显示,关键临床试验中约40%的Dravet综合征患儿在使用司替戊醇后,癫痫发作频率较基线减少50%以上,部分患者甚至可实现无发作状态,同时其对认知功能的影响较传统药物更小,有助于患儿保持学习与社交能力。
以5岁的乐乐为例,他被诊断为Dravet综合征后,先后使用丙戊酸钠、左乙拉西坦等五种药物,仍每月发作8-10次,伴随站立不稳与语言倒退。加用司替戊醇后,三个月内发作频率降至每月1-2次,半年后仅偶有局灶性发作,复查脑电图显示棘慢波显著减少,目前已在普通幼儿园就读,家长反馈其注意力和互动能力均有改善。这一案例体现了司替戊醇在难治性病例中的突破性价值。
对于Dravet综合征这类目前无法根治的罕见病,控制发作、保护发育是治疗核心。司替戊醇凭借明确的机制、确切的疗效及相对温和的安全性,不仅填补了部分患者的治疗空白,更通过减少发作带来的脑损伤,为长期预后改善提供了可能。随着对其研究的深入,未来或能为更多类型的癫痫脑病提供治疗思路。如有需要,请咨询康必行海外医疗医学顾问:4006-130-650或扫码添加下方微信,我们将竭诚为您服务!点击拓展阅读:司替戊醇(DIACOMIT/STIRIPENTOL)作为辅助治疗药物能够显著减少癫痫发作的频率和严重程度