脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的致死性神经肌肉疾病，因SMN1基因缺失导致运动神经元退化，患者从婴幼儿期开始出现进行性肌肉无力：婴儿型患者无法独坐、抬头，迟发型患者逐渐丧失行走能力，最终累及呼吸肌危及生命。传统治疗仅能支持对症，无法逆转神经损伤——呼吸机、营养支持虽能延长生存期，却无法阻止肌肉萎缩的进程。瑞司美替罗的出现，为这一“基因缺陷主导”的疾病带来了转机。
瑞司美替罗核心机制是精准调节SMN2基因的剪接过程：SMA患者的SMN2基因因外显子7缺失，无法产生足够的功能性SMN蛋白。瑞司美替罗作为小分子剪接调节剂，通过与SMN2前体mRNA结合，纠正异常剪接，促进外显子7保留，从而增加功能性SMN蛋白的表达量。这种“基因表达层面的修复”，直接针对疾病根源，而非仅缓解症状。适用人群以5q型SMA患者为主（占所有SMA的95%），尤其适合婴幼儿（≥2月龄）及迟发型患者，无论SMN2拷贝数多少均可获益。
瑞司美替罗使用方法为每日一次口服，剂量根据体重调整（0.25mg/kg至40mg/kg），无需注射或住院，家长可在家完成给药，极大降低了治疗负担。功能药效上，关键临床试验（如FIREFISH研究）显示，2月龄至7月龄婴儿型SMA患者接受治疗12个月后，88%能独坐≥5秒（自然病史中仅25%能独坐），58%能翻身；迟发型患者（≥6月龄）治疗24个月后，65%保持行走能力（自然病史中多数5年内丧失行走）。对比传统支持治疗，瑞司美替罗使婴儿型患者的无事件生存期（未出现死亡或需永久通气）从10.5个月延长至28.8个月，迟发型患者的运动功能评分（CHOP-INTEND）提升幅度达40分（满分64分），远超自然病史的10-15分改善。
7月龄男婴小航的案例极具代表性：他确诊SMA1型（最严重类型），出生后即出现肌张力低下、无法抬头，基因检测提示SMN2拷贝数2个（自然病史中多数2拷贝患者在1岁内需呼吸机）。开始瑞司美替罗每日0.75mg/kg口服后，3个月时能自主抬头，6个月时独坐5秒，12个月时已能扶站。治疗期间仅出现轻度便秘，通过调整饮食缓解，目前18个月大，能扶着学步车移动，家长感慨：“以前不敢想他能自己坐起来，现在他甚至能抓玩具了。”
瑞司美替罗的意义，是让SMA患者从“被动等待功能丧失”转向“主动修复运动能力”。对这群曾被宣判“无药可治”的患儿而言，这不是简单的新药，而是重启人生可能的“钥匙”。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：瑞司美替罗/瑞色替罗(RESMETIROM)治疗的患者肝纤维化程度显著降低且明显缓解脂肪性肝炎症状
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