Alagille综合征（ALGS）和进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）均为罕见的遗传性疾病，在儿科患者中表现为严重的胆汁淤积。目前这两种疾病均被纳入中国《罕见病目录》。ALGS的特点是肝内胆管减少，合并心脏缺陷、面部畸形特征以及血管、椎骨和眼部异常等，临床严重程度从肝脏指标异常到终末期肝病。PFIC是一组疾病总称，根据潜在的基因缺陷进行亚型分组：例如ATP8B1缺陷型、ABCB11缺陷型等，胆汁酸稳态的破坏最终会导致胆汁淤积、肝硬化、肝功能衰竭和死亡。尽管ALGS和PFIC患者在临床表现、生化等方面存在明显不同，但它们具有共同的临床特征，例如胆汁淤积、瘙痒和最终需要肝移植。ALGS和PFIC共同主要症状是瘙痒严重影响患者的生活质量研究表明，根据患者自报告或家长报告，与健康对照组相比，ALGS和PFIC患者的生活质量明显降低、影响身心健康和社会功能受损。顽固性瘙痒是ALGS和PFIC最令人烦恼的症状，抓伤后会引起擦伤和疤痕。严重瘙痒还与功能影响有关，例如干扰睡眠或情绪障碍。传统治疗存在很多局限仍存在很大未满足的医疗需求。

　　治疗ALGS和PFIC的手术选择包括手术胆道改道(SBD)和肝移植。SBD，例如部分胆道外改道(PEBD)，可用于药物治疗无法有效控制的严重瘙痒患者。肝移植通常用于患有终末期肝病、肝细胞癌（ABCB11缺乏症发生肝细胞癌的风险增加）或其他治疗选择已用尽的患者。虽然SBD和肝移植是ALGS和PFIC的可行治疗选择，但术后问题，例如造瘘口的存在（在PEBD的情况下）、需要终生服用抗排异药物（在移植的情况下）或手术并发症可能会出现。Global ALagille Alliance(GALA)研究在一份大会摘要中进行了描述，该研究报告了一大批ALGS患者，结果发现肝移植后10年自然肝脏存活率不超过70%。奥维昔巴特（odevixibat）是治疗ALGS和PFIC的靶向药物，为该类疾病提供安全有效的新选择。

　　侵入性较小的靶向治疗方案可以减少肝脏中胆汁酸的积累，缓解瘙痒，限制肝病的进展并改善长期预后。许多潜在的治疗替代方案正在开发中，针对胆汁淤积性肝病的发病机制，无创地减少肝内胆汁淤积，例如回肠胆汁酸转运蛋白抑制剂（IBAT）。奥维昔巴特（Odevixibat）是一种回肠粘膜细胞胆汁酸转运蛋白抑制剂，它可以阻断肠胆汁酸经过肠肝循环回流入肝，从而减轻肝脏内及循环内的胆汁酸浓度。目前该药物已经由美国FDA批准治疗Alagille综合征和进行性家族性肝内胆汁淤积症这两种疾病，奥维昔巴特可防止胆汁酸的再循环，将其从肝脏分流到粪便排泄，减少胆汁酸在体内淤积，改善患者瘙痒等症状。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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