在罕见遗传性肿瘤的治疗版图中，VHL病长期面临系统性治疗手段匮乏的困境。患者常需反复接受手术，生活质量受到严重影响。维利瑞的出现改变了这一局面，其作为全球首个获批的HIF-2α抑制剂，通过选择性结合HIF-2α蛋白，阻止其与ARNT形成活性复合物，从而抑制下游基因转录，切断肿瘤赖以生存的“假缺氧”信号通路。这种机制不仅针对肾细胞癌，也对中枢神经系统和胰腺的VHL相关肿瘤具有广谱活性，实现了“一药多靶”的治疗潜力。
维利瑞适用于成人VHL病相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤及胰腺神经内分泌肿瘤，尤其适合肿瘤负荷高、手术风险大或拒绝手术的患者。在长期随访研究中，超过60%的患者在治疗两年后仍维持疾病稳定或部分缓解，无进展生存期显著延长。一位29岁男性患者因视网膜和中枢神经系统多发血管母细胞瘤导致视力下降和共济失调，无法耐受多次手术，在启用维利瑞后一年，肿瘤生长被有效控制，神经功能未进一步恶化，生活质量明显提升。另一例肾细胞癌患者在治疗期间肾功能保持稳定，避免了肾切除带来的长期并发症。
维利瑞每日一次口服120毫克，使用便捷。治疗初期建议每6-8周进行全血细胞计数、血压监测和影像学评估。常见副作用包括轻度贫血、疲劳、恶心和高血压，多数可耐受。需警惕血栓栓塞风险，建议保持充足水分摄入，必要时进行预防性抗凝。如出现严重肝损伤或不可控的高血压，应立即停药并处理。
与其他抗血管生成疗法相比，维利瑞因机制更精准，血液学毒性较低，不引起明显的血小板减少或中性粒细胞减少，减少了输血和感染风险。与免疫检查点抑制剂联用的探索已在早期研究中开展，显示出潜在协同效应，为未来联合策略提供方向。在老年或合并慢性病患者中，其安全性数据良好，为临床提供了更灵活的选择。
患者应保持规律作息，避免过度劳累，注意血压监测，定期复查影像学和实验室指标。同时建议进行遗传咨询，直系亲属应进行基因检测，以实现早筛早治。
维利瑞不仅是一款药物，更是遗传性肿瘤精准治疗的典范。其从分子根源入手，实现了对VHL病多器官肿瘤的系统性控制，为患者争取了宝贵的无手术生存期。在个体化治疗框架下，其应用前景广阔。患者应在专业团队指导下合理用药，共同追求长期稳定与生活质量提升。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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