神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤可导致疼痛、功能障碍等严重症状，既往缺乏有效药物治疗。司美替尼作为MEK1/2抑制剂，通过抑制异常激活的RAS/MAPK信号通路，为患儿提供了首个药物治疗选择，有效缩小肿瘤体积，改善临床症状。
司美替尼通过选择性抑制MEK1和MEK2，阻断RAS/MAPK信号通路传导。推荐剂量根据体表面积计算，为每日两次口服。常见不良反应包括皮疹、腹泻、肌酸激酶升高等，需要定期监测心功能和眼科检查。
研究数据显示，在神经纤维瘤病1型相关丛状神经纤维瘤患儿中，司美替尼治疗的客观缓解率达66%，中位缓解持续时间达23个月。与安慰剂相比，司美替尼显著改善疼痛评分和功能状态。这种靶向治疗为无法手术的患儿提供了新的治疗选择。
临床实践中，一位8岁神经纤维瘤病1型患儿，因颈部丛状神经纤维瘤导致疼痛和活动受限。在使用司美替尼治疗6个月后，肿瘤体积缩小40%，疼痛明显缓解，颈部活动度改善。治疗期间出现1级皮疹，经对症处理后好转。这个案例说明司美替尼能有效控制肿瘤生长，改善患儿生活质量。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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