对于I型神经纤维瘤病儿童患者，丛状神经纤维瘤是其主要临床表现之一，这些良性肿瘤可沿神经生长，引起疼痛、功能障碍、毁容甚至恶变。其发生与基因缺失导致丝裂原活化蛋白激酶信号通路过度活化有关。司美替尼是一种丝裂原活化蛋白激酶激酶抑制剂，能够可逆地抑制该通路中的关键激酶活性，从而抑制肿瘤细胞的增殖和存活。它被批准用于治疗3岁及以上的I型神经纤维瘤病儿科症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤患者。
患者需每日两次空腹服用司美替尼。关键临床试验数据令人振奋，接受司美替尼治疗的患儿，其神经纤维瘤体积缩小比例达到可观水平的患者比例远高于安慰剂组，中位缓解持续时间长达数年以上。更重要的是，许多患儿的临床症状，如疼痛、运动功能受限、毁容等得到了显著改善。常见副作用包括恶心、呕吐、腹泻、皮疹、肌酸磷酸激酶升高以及较少见但需密切关注的心功能减退。与以往仅有手术切除且易复发的治疗困境相比，司美替尼是首个获批的、能够系统性缩小肿瘤体积并改善症状的靶向药物，为无法手术或术后复发的患儿提供了革命性的非手术治疗选择。
有临床案例记载，一位患有I型神经纤维瘤病伴巨大症状性丛状神经纤维瘤的儿童，肿瘤压迫导致其面部畸形和持续疼痛。在参与司美替尼临床试验后，影像学检查显示肿瘤体积显著缩小，孩子的疼痛感基本消失，面部外观得到改善，能够更积极地参与社交活动，重拾童年快乐。司美替尼通过精准调节致病信号通路，从根本上改变了I型神经纤维瘤病丛状神经纤维瘤的治疗模式，为患儿及其家庭带来了深远影响。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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