囊性纤维化患者的主要病理特征是呼吸道积聚着厚厚的粘液，患者呼吸困难同时容易反复感染。据不完全统计，目前全球的囊性纤维化患者人数大约为7万人。研究发现，在体内CFTR蛋白具有调节细胞膜离子运输的功能，这种功能与某些器官粘液涂层的粘度具有相关性。患有囊性纤维化的患者体内的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）基因发生了突变，伴随而来的是CFTR蛋白功能的破坏或丧失，最终导致了该疾病的发生。Vertex制药公司旗下的依伐卡托(Ivacaftor)是首个靶向治疗囊性纤维化的药物，这款药物能够使缺陷性的CFTR蛋白发挥正常的生理功能。

　　2012年，依伐卡托(Ivacaftor)首次获FDA及EMA的上市批准，被授予孤儿药的资格，获批初期的适用人群为CFTR基因存在至少单拷贝G551D突变的6岁及以上囊性纤维化患者，这一群体大约仅仅占囊性纤维化患者总人数的4%。2015年，依伐卡托(Ivacaftor)的适应症在存在G551D基因突变的6岁及以上囊性纤维化患者的基础之上，新增了携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D，G1244E，G1349D，G178R，G551S，S1251N，S1255P，S549N，S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化儿童患者。

　　实际上，2015年，Vertex制药公司基于临床前以及Ⅱa期临床试验的数据就已经向FDA递交了依伐卡托(Ivacaftor)用于2岁及2岁以上并且同时具有囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）基因23种遗传突变之一的囊性纤维化患者的适应症扩展申请。2016年2月，FDA以还需要额外数据支持为由拒绝了这一申请。此次FDA批准这一适应症扩展申请其实是2016年故事的延续。此次适应症扩展之后，依伐卡托(Ivacaftor)在美国的适用人群将增加大约900名新患者。尽管新增人群的数量并不显眼，但是对于目标患者人群为小众群体的孤儿药而言，即使是适用人群的微小扩大也意味着销售预期的相应增长。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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