VHL病是一种多系统受累的遗传性肿瘤综合征，其核心病理机制是VHL蛋白功能缺失导致HIF-2α异常累积，进而驱动肿瘤血管生成和增殖。维利瑞作为HIF-2α的特异性抑制剂，通过小分子结合方式，稳定抑制其转录活性，有效降低VEGF、GLUT1等下游因子的表达，从而抑制肿瘤微环境的血管化过程。这一靶向策略避免了传统化疗的广泛毒性，实现了对肿瘤生长的“精准刹车”。
维利瑞用于治疗成人VHL病相关肾细胞癌、中枢神经系统血管母细胞瘤和胰腺神经内分泌肿瘤，尤其适用于肿瘤进展缓慢但累积负担重、不适合立即手术的患者。临床数据显示，治疗52周后，肾细胞癌患者的中位肿瘤体积缩小25%，超过40%的患者实现持续缓解。在胰腺神经内分泌肿瘤患者中，客观缓解率约为30%，且缓解持续时间长。一位34岁女性患者因双侧肾肿瘤导致肾功能进行性下降，在使用维利瑞后一年，肿瘤生长停滞，肾小球滤过率稳定在60ml/min以上，避免了透析。另一例患者因脑干附近血管母细胞瘤无法手术，治疗后病灶缩小，神经系统症状缓解。
维利瑞每日一次口服120毫克，不受进食影响。治疗期间需监测血红蛋白、血压、肝酶和肿瘤标志物。常见不良反应包括疲劳、头痛、食欲减退和轻度肝酶升高，多数为一过性。需特别关注高血压管理，建议家庭自测血压，必要时启用降压药物。若出现3级以上不良反应，应暂停用药并评估，可考虑减量至80毫克继续治疗。
与其他系统治疗药物相比，维利瑞在靶向性、耐受性和给药便利性方面具有综合优势。其机制独特，不依赖免疫激活或广谱激酶抑制，减少了脱靶效应。在长期治疗中，患者生活质量评分显著优于传统靶向药，因副作用中断治疗的比例较低。在真实世界研究中，超过70%的患者在治疗一年后仍维持用药，表明其良好的耐受性。
患者应保持健康生活方式，避免吸烟和过量饮酒，注意皮肤和黏膜护理，预防感染。同时建议进行心理支持，缓解慢性病带来的焦虑。
维利瑞为VHL病患者提供了前所未有的系统性治疗选择，其通过精准干预核心通路，实现了对多器官肿瘤的长期控制。在遗传咨询和定期监测的支撑下，患者可实现病情稳定与生活质量提升。未来随着更多长期数据积累，其在VHL病全程管理中的地位将更加巩固。患者应在多学科团队指导下规范用药，争取最佳治疗结局。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！
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