对于罹患I型神经纤维瘤病这一遗传性疾病的儿童而言，丛状神经纤维瘤的生长可能带来疼痛、功能障碍、毁容甚至恶变风险。手术切除是传统的主要治疗方式，但当肿瘤包绕重要神经血管或位置深在无法完全切除时，治疗陷入困境。司美替尼作为一种口服的丝裂原活化蛋白激酶1和2抑制剂，通过抑制RAS/RAF/MEK/ERK信号通路——该通路在I型神经纤维瘤病中因NF1基因缺失而异常激活——来抑制肿瘤细胞的生长。
司美替尼被批准用于治疗3岁及以上的I型神经纤维瘤病儿科患者，这些患者患有有症状的、无法手术的丛状神经纤维瘤。关键临床试验数据令人振奋，接受司美替尼治疗的患儿，其肿瘤体积缩小达到客观缓解标准的比例显著高于安慰剂组。更重要的是，许多患儿的肿瘤相关疼痛程度减轻，生活质量得到实质性改善。这意味着药物能够有效控制肿瘤进展，缓解症状，为无法手术的患儿提供了首个有效的药物治疗选择。
患儿需每日两次口服司美替尼。最常见的不良反应包括胃肠道反应（呕吐、腹泻）、皮疹、甲沟炎等，通常可通过对症处理控制。有实际案例显示，一位患有I型神经纤维瘤病的儿童，盆腔内丛状神经纤维瘤逐渐增大，导致行走困难和慢性疼痛，因手术风险极高而无法切除。在接受司美替尼治疗一年后，影像学检查显示肿瘤体积明显缩小，患儿疼痛显著减轻，活动能力改善，避免了严重的并发症。司美替尼的出现，是I型神经纤维瘤病治疗领域的里程碑，它让药物治疗直接干预肿瘤生长、改善患儿预后成为现实。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：司美替尼/科赛优(KOSELUGO/SELUMETINIB)为多种实体瘤患者提供精准治疗新选择
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