司美替尼是一种口服的选择性MEK1/2抑制剂，作用于RAS/MAPK信号通路。该通路在细胞生长、增殖和分化中至关重要，其异常激活是多种肿瘤的驱动因素。在1型神经纤维瘤病患者中，NF1基因功能缺失导致RAS信号持续活化，进而促进良性但可致毁容、疼痛和功能障碍的丛状神经纤维瘤生长。司美替尼通过抑制MEK，可部分纠正这一异常信号传导。该药物被批准用于治疗2岁及以上、有症状、无法手术的1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤的成人和儿童患者。其作用机制是通过抑制下游的ERK磷酸化，从而减缓或缩小肿瘤体积，改善相关症状。

　　在1型神经纤维瘤病的治疗中，尤其是对于无法通过手术完全切除的、有症状的丛状神经纤维瘤，司美替尼提供了首个经批准的系统性药物治疗选择。患者需每日两次口服。关键临床试验数据显示，在儿童患者中，与安慰剂相比，司美替尼治疗显著提高了客观缓解率，意味着大部分患者的肿瘤体积实现了有意义的缩小，并伴随疼痛减轻、功能改善和生活质量提高。与支持性治疗或手术切除相比，这是一种从病因层面进行干预的长期药物治疗策略。其应用改变了1型神经纤维瘤病丛状神经纤维瘤只能观察或反复手术的局面。

　　司美替尼常见的不良反应包括皮疹、腹泻、恶心、呕吐、疲劳、皮肤干燥、肌酸磷酸激酶升高、口腔炎和面部水肿等。其中，皮疹和腹泻最为常见。此外，作为MEK抑制剂，其可能引起较特异的不良反应，如视网膜色素上皮脱落，可能导致无症状的视力模糊，因此治疗期间建议定期进行眼科检查。左心室射血分数降低也可能发生，需定期监测心脏功能。司美替尼的成功应用，是罕见病靶向治疗的一个重要里程碑，它为1型神经纤维瘤病患者提供了一种能够有效控制肿瘤生长、改善临床症状的非手术选择，极大地改善了这部分患者，尤其是儿童患者的长期预后和生活质量。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！

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