在黑色素瘤的驱动基因中，BRAF V600E/K突变像在细胞信号轨道上安插了一段“错轨道岔”——它让原本受控的MAPK通路持续高速运行，驱动黑色素细胞无限增殖与迁移。这种错轨信号不仅促使原发灶快速增长，还易在早期向肝、脑、肺等远处扩散，使病情在短时间 ...
低级别脑胶质瘤通常生长缓慢，但会不断进展，且部分最终会恶变，治疗挑战巨大，尤其对于年轻患者，放疗和化疗的长期神经毒性不容忽视。异柠檬酸脱氢酶基因突变是低级别脑胶质瘤最常见的遗传学改变，其中异柠檬酸脱氢酶1突变约占百分之八十。突变型异柠檬 ...
胆管癌是一种侵袭性强、预后差的恶性肿瘤，其中一部分病例由特定的基因突变驱动，成纤维细胞生长因子受体2基因融合就是其中之一。英菲格拉替尼是一种口服的、高选择性的成纤维细胞生长因子受体1-3抑制剂。在存在成纤维细胞生长因子受体2融合或重排的胆管 ...
在复发或难治性多发性骨髓瘤的深层困境中，癌细胞不仅擅长在骨髓里过量制造异常蛋白，还会利用细胞核与细胞质之间的“运输走廊”进行信号与蛋白的灵活调度。这种核输出过程的活跃，就像在细胞内部开了一扇随时可逃的门，让抑癌因子滞留受阻、促存活信号 ...
某些B细胞恶性肿瘤，如慢性淋巴细胞白血病、滤泡性淋巴瘤和小淋巴细胞淋巴瘤，其生存和增殖高度依赖B细胞受体信号通路的持续激活。磷脂酰肌醇3-激酶δ是这条通路中的关键信号分子。艾代拉里斯是一种首创的口服选择性磷脂酰肌醇3-激酶δ抑制剂。它通过抑 ...
在肺癌的驱动基因图谱里，MET外显子14跳跃突变是一种“剪接错位”现象——它在mRNA拼接过程中跳过一段调控区，使生成的MET蛋白缺失部分抑制结构，激酶活性异常升高。这种结构性变化像在信号网络中移除了刹车片，让癌细胞在肺内原发灶与脑、骨等远处同步 ...
在精准肿瘤学中，基于特定基因变异而非肿瘤起源器官来选择治疗方案已成为现实，罗圣全是这一领域的典范之一。它主要用于治疗携带NTRK基因融合的实体瘤。NTRK基因融合是一种罕见的驱动基因变异，可见于数十种不同类型的癌症（如唾液腺癌、肉瘤、甲状腺癌 ...
阿思尼布是一种新型的变构抑制剂，它以一种独特的方式作用于白血病细胞。在慢性髓性白血病患者体内，存在异常的BCR-ABL1融合蛋白，该蛋白持续激活下游信号通路，促使白血病细胞不受控制地增殖。大多数传统药物通过与BCR-ABL1蛋白的ATP结合位点结合来抑制 ...
原发性胆汁性胆管炎是一种慢性自身免疫性肝病，其特征为肝内小胆管进行性破坏，导致胆汁淤积、肝纤维化，最终可能发展为肝硬化。对于对一线药物熊去氧胆酸反应不佳或不耐受的患者，埃拉菲布拉诺提供了重要的二线治疗选择。它是一种口服的过氧化物酶体增 ...
慢性粒细胞白血病与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的共同特征，是BCR-ABL融合基因编码的酪氨酸激酶始终处于“油门踩到底”的状态，不断驱动细胞无限增殖。早期一代、二代抑制剂曾大幅改善预后，但癌细胞会借助基因突变（如T315I或其他耐药突变）改换 ...
急性髓系白血病的某些难治类型，并非源于外部侵袭，而是源自细胞内部的“程序篡改”——IDH1突变会让原本参与正常代谢的酶转向合成一种致癌分子，这种分子像在造血指令系统里植入一段虚假代码，使干细胞停滞在未成熟阶段不停复制。结果就是骨髓被幼稚细 ...
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一组罕见的、常染色体隐性遗传的儿童肝病，由于基因缺陷导致胆汁形成和流动障碍，造成胆汁酸在体内蓄积，引发严重的、顽固性瘙痒、黄疸和生长迟缓，最终可进展为肝硬化和肝功能衰竭。奥维昔巴特是一种创新的口服药物，其作 ...
甲状腺髓样癌是一种相对少见的内分泌恶性肿瘤，其发生发展与RET原癌基因的突变密切相关。当患者处于晚期阶段，特别是出现远处转移时，手术根治机会渺茫，有效的系统治疗至关重要。凡德他尼是一种口服的多靶点酪氨酸激酶抑制剂，其作用机制在于同时抑制多 ...
硬纤维瘤是一种罕见的、局部侵袭性的中间型软组织肿瘤，虽不发生远处转移，但可导致严重疼痛、功能障碍，且术后易复发，治疗管理极具挑战。奥格西韦奥是一种口服的特异性γ-分泌酶抑制剂。硬纤维瘤的发病与Wnt/β-连环蛋白信号通路异常激活密切相关，而 ...
在肺癌的驱动基因里，EGFR外显子20插入突变像一种“结构漂移”——它让受体激酶区多出一段外来片段，改变原本的活性口袋形状。这个变化看似微小，却足以让第一、二代EGFR抑制剂失去嵌合能力，如同瞄准器偏移，药物打不到目标。癌细胞借此在信号错位的庇 ...
有些肺癌的特别之处，不在病灶大小，而在基因层面的“共谋”——ROS1融合像在癌细胞之间铺设了一条直达各处的信号专线，让肺内原发灶与脑、骨等转移灶同步收到“不停生长”的指令。它可在不吸烟或轻度吸烟人群中出现，却因传统EGFR、ALK靶向药无法识别， ...
多发性骨髓瘤的可怕，不在于某一处肿块，而在于骨髓深处无数浆细胞同时“超速运转”，大量制造异常蛋白，挤压正常造血，侵蚀骨骼，让血钙、肾功与免疫力全线承压。复发或难治阶段，这些浆细胞更擅于绕过原有治疗封锁，在耐药的庇护下继续扩张，使病情像 ...
急性髓系白血病的难治类型里，有一类源于基因的“代谢造假”——IDH2突变会让原本参与正常能量与物质合成的代谢酶转向生成致癌分子，这种伪造信号诱使造血干细胞停滞在未成熟阶段不断复制，形成化疗难以根除的病灶。它不像外部侵袭那样显而易见，却在骨髓 ...
有些肠癌的难治，不在原发灶的大小，而在经过多轮化疗与靶向治疗后，残余癌细胞学会“换道而行”——它们借助特定基因突变或旁路信号，绕过原本被药物封锁的通路，继续在肝、肺等远处扎根。这种耐药后的转移性结直肠癌（mCRC），常让影像上的病灶像散落 ...
在肿瘤的精准医疗时代，针对驱动基因的信号通路抑制已成为重要的治疗策略， 迈吉宁 正是这一领域的代表性药物之一。许多恶性肿瘤，如黑色素瘤、非小细胞肺癌等，其发生发展与一条名为MAPK的信号通路异常激活密切相关。该通路如同一条细胞内的“生长指令 ...
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