骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性疾病，以无效造血导致血细胞减少和高风险向急性髓系白血病转化为特征。对于需要频繁输血且缺乏其他有效治疗选择的较低危骨髓增生异常综合征患者，治疗选择有限。瑞司美替罗是一种口服的强效、选择性RAS信号通路抑制剂，针对在骨髓增生异常综合征中常见的RAS通路相关基因突变，通过抑制异常信号传导，促进正常造血功能的恢复。
瑞司美替罗适用于伴有特定基因突变的输血依赖性较低危骨髓增生异常综合征成年患者。关键研究数据显示，接受瑞司美替罗治疗的患者中，输血独立率可达40%以上，这意味着相当一部分原本依赖定期输注红细胞的患者，在治疗后一段时间内可以不再需要输血，同时伴有血红蛋白水平的稳定上升。一位长期依赖每两周输注一次红细胞的较低危骨髓增生异常综合征患者，生活质量深受影响。在开始瑞司美替罗治疗后，血红蛋白水平逐渐回升，约三个月后成功摆脱输血，乏力症状明显改善，恢复了部分日常活动。
瑞司美替罗每日口服一次，主要不良反应包括胃肠道反应如恶心、腹泻、呕吐等，以及实验室检查异常如肌酐升高，这些通常可通过支持治疗和剂量调整进行管理。与传统的支持治疗或去甲基化药物相比，瑞司美替罗为特定基因突变人群提供了精准的治疗靶点，有望改变疾病进程，改善患者的生存质量。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：瑞司美替罗/瑞色替罗(RESMETIROM)让NASH患者重获“轻盈肝脏”
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