在婴幼儿期起病的难治性癫痫中，Dravet综合征是一种由SCN1A基因突变引发的严重肌阵挛性癫痫，表现为频繁的热性诱发及非热性全身性强直-阵挛发作，且常规抗癫痫药往往难以持久控制，长期发作可导致认知退化与生活质量下降。司替戊醇作为针对该病的辅助口服药物，能够通过增强GABA-A受体的抑制效应与抑制某些肝酶对合用抗癫痫药的代谢，提升脑内抑制性神经递质作用并延长合用药物的半衰期，从而削弱异常电活动的扩散与持续，减轻发作强度与频次。对于已尝试多种抗癫痫药仍频发癫痫的患儿，它犹如在过度兴奋的神经回路中增设的抑制闸，不仅减少突发抽搐，还为神经发育争取相对稳定的窗口。
Dravet综合征的发作源于钠离子通道功能缺陷导致神经元兴奋性失衡，高热、闪光等诱因易触发广泛性电风暴。司替戊醇的作用原理包括两方面：其一，它能增强GABA-A受体对GABA的亲和力并提高氯离子通道开放概率，强化突触后抑制；其二，它可抑制肝脏CYP3A4与CYP2C19等酶的活性，减缓氯巴占等合用抗癫痫药的代谢，从而提高血药浓度并延长作用时间。体外与动物模型研究显示，该双重机制在减少诱发与自发性发作方面具有协同效应，且对正常神经传导的干扰相对可控。适用症状为经基因检测与临床评估确诊的Dravet综合征，表现为婴儿期起病的难治性肌阵挛性及全身性癫痫发作，且常规单药或多药方案疗效不足。使用方法为口服胶囊或粉末制剂，需与氯巴占等药物联合使用，剂量依据年龄与体重精确计算，每日分次服用，疗程需持续至发作得到满意控制并尽可能减少不良反应，期间不宜自行停药或更换剂量，以免血药浓度骤降引发发作反弹。功能药效体现在可明显减少发作次数、缩短发作持续时间，并在多数临床案例中降低发作严重程度与紧急救治需求。与单独使用传统抗癫痫药相比，司替戊醇在关键临床试验中显现出更高的应答率与更长的无发作间期，且因可提升合用药物浓度，减少了频繁加药与换药带来的风险；与其他辅助用药相比，其双重作用机制对Dravet综合征的特定发作类型更具针对性。临床案例显示，一名3岁确诊Dravet综合征的男孩，既往多种抗癫痫药未能有效控制热性与非热性全身发作，在加用司替戊醇联合氯巴占治疗8周后，每周发作次数由8–10次降至2–3次，最长无发作间期延长至10天以上，热性惊厥强度明显减弱；另一例5岁女孩在联合方案治疗12周后，发作频率减半，日间清醒状态延长，可参与简单学习互动。关键临床试验数据表明，在Dravet综合征患儿中，司替戊醇联合氯巴占的客观应答率接近五成，中位发作频率降幅超过50%，无发作间期显著延长，这印证了其在稳定发作控制与改善耐受性上的优势。需注意，该药主要经肝脏代谢，与多种药物存在相互作用，需严格评估合并用药方案；常见不良反应包括嗜睡、食欲下降、体重减轻与共济失调，应在随访中监测生长发育与神经系统表现。现有资料尚未充分阐明其在合并严重肝功能不全或罕见代谢疾病患儿中的起始使用安全性，此点需在未来临床观察中进一步明确。
面对Dravet综合征这一婴幼儿期起病的难治性癫痫困局，司替戊醇以可口服、双重增强抑制与延长合用药物作用的优势，突破了单一抗癫痫药难以遏制的发作频发的瓶颈。它通过在神经抑制与药代动力学两个维度同步施力，令过度兴奋的脑网络回归相对平衡，并为患儿争取到减少发作冲击、促进认知与运动发育的可能。在规范联合用药与严密监测护航下，这种辅助治疗方案有望让Dravet综合征不再意味着持续频繁的抽搐与退行，而是转化为可被系统缓解、逐步改善的病程，使患儿与家庭在抗击罕见癫痫的道路上多一分稳定与希望。如有需要，请咨询康必行海外医疗医学顾问：4006-130-650或扫码添加下方微信，我们将竭诚为您服务！点击拓展阅读：司替戊醇(DIACOMIT/STIRIPENTOL)是改善Dravet综合征患儿生活质量的长期治疗优选
添加康必行顾问，想问就问
