原发性胆汁性胆管炎是一种慢性自身免疫性肝病，其特征为肝内小胆管进行性破坏，导致胆汁淤积、肝纤维化，最终可能发展为肝硬化。对于对一线药物熊去氧胆酸反应不佳或不耐受的患者，埃拉菲布拉诺提供了重要的二线治疗选择。它是一种口服的过氧化物酶体增 ...
慢性粒细胞白血病与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的共同特征，是BCR-ABL融合基因编码的酪氨酸激酶始终处于“油门踩到底”的状态，不断驱动细胞无限增殖。早期一代、二代抑制剂曾大幅改善预后，但癌细胞会借助基因突变（如T315I或其他耐药突变）改换 ...
急性髓系白血病的某些难治类型，并非源于外部侵袭，而是源自细胞内部的“程序篡改”——IDH1突变会让原本参与正常代谢的酶转向合成一种致癌分子，这种分子像在造血指令系统里植入一段虚假代码，使干细胞停滞在未成熟阶段不停复制。结果就是骨髓被幼稚细 ...
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一组罕见的、常染色体隐性遗传的儿童肝病，由于基因缺陷导致胆汁形成和流动障碍，造成胆汁酸在体内蓄积，引发严重的、顽固性瘙痒、黄疸和生长迟缓，最终可进展为肝硬化和肝功能衰竭。奥维昔巴特是一种创新的口服药物，其作 ...
甲状腺髓样癌是一种相对少见的内分泌恶性肿瘤，其发生发展与RET原癌基因的突变密切相关。当患者处于晚期阶段，特别是出现远处转移时，手术根治机会渺茫，有效的系统治疗至关重要。凡德他尼是一种口服的多靶点酪氨酸激酶抑制剂，其作用机制在于同时抑制多 ...
硬纤维瘤是一种罕见的、局部侵袭性的中间型软组织肿瘤，虽不发生远处转移，但可导致严重疼痛、功能障碍，且术后易复发，治疗管理极具挑战。奥格西韦奥是一种口服的特异性γ-分泌酶抑制剂。硬纤维瘤的发病与Wnt/β-连环蛋白信号通路异常激活密切相关，而 ...
在肺癌的驱动基因里，EGFR外显子20插入突变像一种“结构漂移”——它让受体激酶区多出一段外来片段，改变原本的活性口袋形状。这个变化看似微小，却足以让第一、二代EGFR抑制剂失去嵌合能力，如同瞄准器偏移，药物打不到目标。癌细胞借此在信号错位的庇 ...
有些肺癌的特别之处，不在病灶大小，而在基因层面的“共谋”——ROS1融合像在癌细胞之间铺设了一条直达各处的信号专线，让肺内原发灶与脑、骨等转移灶同步收到“不停生长”的指令。它可在不吸烟或轻度吸烟人群中出现，却因传统EGFR、ALK靶向药无法识别， ...
多发性骨髓瘤的可怕，不在于某一处肿块，而在于骨髓深处无数浆细胞同时“超速运转”，大量制造异常蛋白，挤压正常造血，侵蚀骨骼，让血钙、肾功与免疫力全线承压。复发或难治阶段，这些浆细胞更擅于绕过原有治疗封锁，在耐药的庇护下继续扩张，使病情像 ...
急性髓系白血病的难治类型里，有一类源于基因的“代谢造假”——IDH2突变会让原本参与正常能量与物质合成的代谢酶转向生成致癌分子，这种伪造信号诱使造血干细胞停滞在未成熟阶段不断复制，形成化疗难以根除的病灶。它不像外部侵袭那样显而易见，却在骨髓 ...
有些肠癌的难治，不在原发灶的大小，而在经过多轮化疗与靶向治疗后，残余癌细胞学会“换道而行”——它们借助特定基因突变或旁路信号，绕过原本被药物封锁的通路，继续在肝、肺等远处扎根。这种耐药后的转移性结直肠癌（mCRC），常让影像上的病灶像散落 ...
在肺癌的基因版图里，RET融合像一条隐秘的导线，把不同器官里的癌细胞连成同一套驱动电路。它不依赖吸烟史或特定年龄，却能让肺内原发灶与脑、骨等转移灶同步接收“不停生长”的指令，使病情在影像上呈现多点开花的扩张态势，常规化疗或免疫方案常难同时 ...
在肿瘤的精准医疗时代，针对驱动基因的信号通路抑制已成为重要的治疗策略， 迈吉宁 正是这一领域的代表性药物之一。许多恶性肿瘤，如黑色素瘤、非小细胞肺癌等，其发生发展与一条名为MAPK的信号通路异常激活密切相关。该通路如同一条细胞内的“生长指令 ...
在黑色素瘤的治疗中，BRAF基因突变是重要的驱动因素，约半数患者携带此突变，导致MAPK信号通路持续激活，促进肿瘤生长。 达拉非尼 是一种强效的BRAF激酶抑制剂，专门针对BRAF突变。然而，单独抑制BRAF可能通过上游或旁路信号引起通路反馈性再激活，导致 ...
肺癌作为全球范围内发病率和死亡率均居高不下的恶性肿瘤，其治疗一直是医学界关注的焦点。近年来，随着分子生物学研究的深入，靶向治疗逐渐成为肺癌治疗的重要方向。 培米替尼 作为一种高选择性的靶向药物，为特定基因突变类型的肺癌患者提供了新的治疗 ...
B细胞受体信号通路的异常持续激活是多种B细胞淋巴增殖性疾病，如套细胞淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的核心发病机制之一。布鲁顿酪氨酸激酶是这条通路中的关键信号分子。康可期正是一种高选择性、不可逆的第二代布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂。 ...
有些白血病的难治，不在于一开始的凶猛，而在于治疗途中关键信号通路被“锁死”——癌细胞在BCR-ABL酪氨酸激酶的基础上衍生出多种突变，让一代、二代抑制剂相继失效。慢性粒细胞白血病（CML）与费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）患者，一旦进入 ...
耐药结核病，特别是广泛耐药结核病，是全球公共卫生的重大挑战，治疗选择有限，疗程长，药物毒性大，治愈率低。普托马尼的研发成功为这类患者带来了新的希望。它是一种新型的硝基咪唑唑啉酮类化合物，其作用机制独特，主要通过抑制分枝杆菌的蛋白质和细 ...
在非小细胞肺癌的治疗中，表皮生长因子受体敏感突变是重要的靶点，然而使用第一代、第二代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗后，多数患者会出现获得性耐药，其中表皮生长因子受体突变是最常见的耐药机制之一。拉泽替尼正是为克服这一耐药难题而研发 ...
有些肿瘤的凶猛，在于它会同时打开好几条生长通路，让治疗难以单点封锁。晚期肾细胞癌便是如此，癌细胞常借助VEGFR、MET、AXL等多重信号加速扩张，不仅在肾脏原发灶迅速增大，还易向肺、骨、肝等远处播散，使病情在短时间内跨过可手术界限。 卡博替 ...
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