1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的遗传性疾病，由NF1基因突变引起。患者体内的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路处于异常活跃状态，导致神经组织异常增生，形成丛状神经纤维瘤（PN）。这些肿瘤常沿神经分布，可造成疼痛、畸形、运动障碍甚至器官功能受限。手术 ...
他拉唑帕利 可精准抑制PARP酶活性，阻断肿瘤细胞DNA损伤修复通路，让BRCA突变本身存在DNA修复缺陷的癌细胞无法完成基因修复，诱发癌细胞凋亡，极强的PARP捕获能力，可牢牢锁定DNA上的PARP蛋白，形成稳定药物-DNA复合物，直接阻断肿瘤细胞基因复制与分裂 ...
齐托莫尼 用于治疗携带NPM1突变且无其他有效治疗方案的复发或难治性急性髓系白血病（AML）成人患者。这一里程碑式的获批，不仅为NPM1突变型AML患者提供了全新的治疗选择，也标志着肿瘤精准治疗迈出了重要一步。既往研究表明，约20%的NPM1突变型急性髓系 ...
PIK3CA激活突变大约发生在35%~40%的激素受体阳性乳腺癌中。此类突变的存在是晚期乳腺癌患者的预后不良因素，同时也是对磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）抑制剂治疗应答的预测性生物标志物。临床试验已证实靶向激素受体阳性乳腺癌关键致癌驱动因子的方案具有获益 ...
KMT2A重排急性白血病属于临床高危难治亚型，传统治疗手段疗效触顶、耐药频发，无数复发患者陷入治疗绝境。瑞维美尼凭借全新致病通路、精准靶向能力、高效挽救疗效，解决了临床多年未攻克的诊疗难题，临床地位无可替代。 瑞维美尼 （Revumenib）作为一款 ...
宗艾替尼 是一种口服给药的不可逆性TKI，可选择性抑制HER2，同时不影响EGFR，从而减少相关毒性效应。2025年8月，宗艾替尼相继获得FDA和国家药监局（NMPA）批准上市，用于治疗存在HER2（ERBB2）酪氨酸激酶结构域激活突变且既往接受过系统性治疗的不可切 ...
在携带KMT2A易位或NPM1突变的白血病中，menin蛋白会与异常致癌蛋白形成稳定复合物，持续激活HOX、MEIS1等下游促癌基因，如同为白血病细胞装上“永动引擎”，驱动细胞恶性增殖并诱发耐药。与传统靶向药针对激酶活性不同， 瑞维美尼 以“分子阻断剂”的身 ...
HER2突变（即ERBB2突变）在非鳞非小细胞肺癌（NSCLC）患者的发生率约为3%。其中，约90%的HER2突变类型为20号外显子插入突变（Exon 20ins）。临床前研究显示， 宗格替尼 对HER2突变胆管癌（SDC4-NRG1融合）、乳腺癌（V777L突变）模型均实现肿瘤完全消退； ...
巨细胞病毒（CMV）是一种人群感染率极高的双链DNA疱疹病毒，健康免疫力正常人群感染后大多呈隐性感染，无明显临床症状，病毒可长期潜伏于体内。但对于器官移植术后、艾滋病、长期服用免疫抑制剂的免疫低下人群来说，巨细胞病毒是致命级别的高危病原体。 ...
对于许多滤泡性淋巴瘤患者来说，EZH2基因突变是一个残酷的现实。大约20%-25%的复发/难治性滤泡性淋巴瘤患者携带这种突变，它像是癌细胞的一个“加速器”，让肿瘤更顽固、更难治。而 他泽司他 ，正是专门针对这一靶点的精准武器。想象一下，我们的细胞里 ...
培米替尼 是一款高度选择性的FGFR（成纤维细胞生长因子受体）抑制剂。FGFR并非单一分子，而是一个重要的蛋白家族（FGFR1,FGFR2,FGFR3,FGFR4），它们在正常细胞的生长、分化和修复过程中扮演着关键角色，如同细胞内的“生长信号指挥官”。然而，在某些胆 ...
IDH2基因作为AML的重要驱动因素，在约8%-19%的患者中存在突变。正常情况下，IDH2酶参与体内能量代谢的关键过程，可一旦发生R140或R172位点突变，酶的活性就会出现异常，将α-酮戊二酸大量转化为致癌代谢物2-羟基戊二酸（2-HG）。2-HG在细胞内不断蓄积， ...
膀胱癌是全球最常见的泌尿系统恶性肿瘤之一，约75%的新诊断病例为非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）。NMIBC最大的临床挑战在于极高的复发率——患者往往需要经历反复的膀胱镜监测和多次经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT），形成电切-复发-再电切的循环。卡介苗（B ...
急性髓系白血病（AML）是一种发展迅速、非常凶险的血液癌症，常常在短时间内危及生命。尤其是那些携带名为FLT3基因突变的患者，更容易复发，对常规化疗的反应也更差，属于“蕞棘手的一类人群”。 吉列替尼 和传统化疗不同，它不是“见人就打”的“地毯式 ...
非达霉素 是一种用于治疗艰难梭菌感染所致腹泻的专用抗生素。其作用机制是通过抑制细菌RNA聚合酶，特异性作用于艰难梭菌，减少对正常肠道菌群的影响。对于初次发作的严重艰难梭菌感染，非达霉素能有效清除病原菌，改善腹泻症状。临床数据显示治疗结束时 ...
近年来，急性髓系白血病（AML）整体诊疗水平不断提升，但整体预后仍然较差，尤其是不适合接受强化治疗的患者。随着对AML分子发病机制的深入理解，AML驱动基因突变不断被发现。其中，异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变是AML的关键驱动突变，约10%新诊断AML ...
非酒精性脂肪性肝炎（NASH，现更名为代谢相关脂肪性肝炎MASH）长期以来被医药界称为药物研发的“坟墓”，拥有巨大的未被满足的临床需求。2024年3月，美国FDA批准Madrigal公司的 瑞色替罗 （Resmetirom，商品名Rezdiffra）上市，款获批用于治疗伴有肝纤维 ...
瑞司美替罗 是一种口服小分子肝脏靶向、选择性甲状腺激素受体β（THR-β）激动剂，是代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH，原称非酒精性脂肪性肝炎NASH）治疗领域中首个达到Ⅲ期临床试验主要终点的药物。该药物可被肝细胞特异性摄取，通过THR-β调控多个 ...
胃饥饿素是胃在空腹时分泌的一种激素，它穿过血脑屏障，跑到下丘脑去敲一扇门——那扇门叫GHS-R1a受体。门一敲开，大脑接到信号：该吃了。同时胃饥饿素还会刺激垂体释放生长激素，促进肌肉蛋白质合成。这是一个一箭双雕的设计：让你想吃，也让你吃进去的 ...
RET融合在非小细胞肺癌中约占1%～2%， 塞普替尼 已在晚期RET融合阳性患者中显示出高缓解率和持久的疾病控制，但早期患者中尚无获批的辅助靶向治疗。在ADAURA（奥希替尼）和ALINA（阿来替尼）试验分别证实EGFR突变和ALK融合阳性早期NSCLC可从辅助靶向治疗 ...
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